Zespół Ehlersa - Danlosa. Na diagnozę choroby możesz czekać pół wieku.

Zaktualizowano: cze 14

Czujesz się jak wrak człowieka przez całe swoje życie, a zrozumienie przychodzi dopiero po 50 latach. Dokładnie tak wyglądało życie Amerykanki — Brie Donhaue, która do dziś zadaje sobie pytanie, co można było zrobić, żeby przyśpieszyć rozpoznanie objawów choroby i zastosować odpowiednie leczenie. Ilu cierpiących przez nierozpoznany zespół EDS (Ehlersa Danlosa) żyje w Polsce wśród nas, podobnie jak Brie, czując się przez wiele lat niezrozumianym wyrzutkiem?

choroba ehlersa danlosa - objawy

"W mojej książeczce zdrowia odnotowano, że jako dziecko miałam ogromny problem z nauką chodzenia w wieku, w którym większość dzieci już od dawna pewnie stoi na dwóch kończynach." — wspomina bohaterka w wywiadach dla serwisów medycznych.


Zespół Ehlersa - Danlosa - objawy choroby


migrena, silne bóle menstruacyjne, chroniczne zmęczenie, problemy ze sprawnością, osłabienie władzy w mięśniach — samopoczucie rodem z piekła towarzyszyło Brie przez wiele lat, a ona nie miała najmniejszego pojęcia, że migreny i skoki ciśnienia mogą być skutkiem przewlekłej, rzadkiej choroby, na jaką cierpi. Chociaż objawy wskazywały na zespół Ehlersa Danlosa, to żaden lekarz go nie rozpoznał, a nawet nie wziął pod uwagę. W końcu to tak powszechne dolegliwości najczęściej przypisywane zmianom pogody. Niestety wielu pacjentów obawia się komunikować lekarzom — nawet na wizycie kontrolnej — sympotmów takich jak nawracające migreny z obawą wyśmiania lub lekceważenia, komentarza, że cierpi na to prawie każdy. Mimo to warto przemyśleć przy takich dylematach swoje priorytety. Na czym Ci w końcu zależy, na Twoim zdrowiu i jakości życia, czy na opinii innych ludzi? Jeśli jakikolwiek lekarz wyśmieje Twoje objawy, to traci jedynie na swoim wizerunku - na pewno nie jest profesjonalny. Jeśli jednak z obawy przed wyśmianiem zataisz coś istotnego przed kompetentnym i wartościowym lekarzem, rozpoznanie poważnych chorób może przyjść zdecydowanie za późno.


Dokładnie tak myślała bohaterka artykułu. Nigdy się nie poddawała w poszukiwaniu specjalisty, który znajdzie odpowiedź. Wytrwała w tej postawie przez prawie 50 lat — tyle lat trwało zdiagnozowanie u niej choroby Ehlersa Danlosa. Pierwszym przystankiem w diagnostycznej podróży kobiety był zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej (POTS) — zaburzenie funkcji układu autonomicznego charakteryzujące się objawami nietolerancji pionowej postawy ciała. POTS wyjaśniał kołatanie serca, duszność, mgłę mózgową i osłabienie podczas wstawania. Codzienne obowiązki stały się sportem ekstremalnym, w każdej chwili pojawiało się ryzyko omdlenia. Chociaż prawidłowo zdiagnozowano zespół POTS, chora cierpiała na wiele dodatkowych dolegliwości spoza typowych dla POTS.


Mimo obiecujących perspektyw kariery i wielu atrakcyjnych ofert pracy niezdiagnozowana bohaterka nie była w stanie realizować swoich ambicji i marzeń, wykańczała ją nieznana choroba. Dziś wiemy, że były to objawy zespołu Ehlersa Danlosa. Nie rozumiała, dlaczego wstawanie rano i radzenie sobie z całodzienną pracą było tak trudne, skoro inni mogli to robić bez problemów. Niepokój i depresja zagościły na stałe w jej życiu. Zazwyczaj właśnie tak kończy się cierpienie bez odpowiedzi, zaczynamy wierzyć, że wina leży w nas, a to już niewielki krok od załamania nerwowego.


Choroba Ehlersa Danlosa - co stanowiło przeszkody w diagnostyce jej objawów u Brie?


Brie walczyła bardzo długo o diagnozę. Miała niewidoczne i trudne do zweryfikowania objawy choroby. Zmęczenie, ból, zaburzenia poznawcze i utrata pamięci to problemy, które po pierwsze są trudno mierzalne, po drugie można je przypisać ogromnej ilości jednostek chorobowych. Lekarze chcący łączyć fakty pojawiali się na drodze bohaterki, jednak każdy z nich kierował się najczęstszą lub najbardziej wyrazistą w jego pamięci schorzenia o podobnych objawach. Jak wiecie, z jednego z naszych wcześniejszych artykułów jest to jedna z pułapek poznawczych utrudniających w wielu przypadkach sprawne uzyskanie trafnej diagnozy. Lekarze często powracają do powiedzenia dr Theodore'a Woodwarda: „Kiedy słyszysz uderzenia kopyt, myśl o koniach, a nie o zebrach”. Innymi słowy, trop, który jest najczęściej spotykany, jest prawdopodobnie poprawny. Nie można zaprzeczyć, że wiele w tej zasadzie racji, ale jednocześnie może być ona katastrofalna dla pacjentów takich jak Brie żyjących z rzadkimi chorobami, jak zespół Ehlersa Danlosa. Nie zmienia to jednak faktu, że ustalenie, który symptom jest przyczyną, a który skutkiem, potwierdzenie bądź wykluczenie związku pomiędzy dolegliwościami jest w przypadku objawów takich przypadłości jak EDS szczególnie trudne.


Lekarz może spróbować ocenić intensywność sygnałów na podstawie kwestionariusza lub skali np. skali bólu (1-10) lub kwestionariuszy zdrowia emocjonalnego. Jednak nawet jeśli narzędzia te są właściwie używane do celów pomiarowych, wyniki dają lekarzom jedynie subiektywny obraz, który wymaga profesjonalnej oceny. Jak wiadomo o jak najbardziej profesjonalną i wszechstronną ocenę najtrudniej... Zamiast biernie czekać na „olśnienie" dotychczasowych specjalistów, Brie nalegała na wizytę u wybitnego w kraju eksperta ds. chorób tkanki łącznej. Trop okazał się strzałem w dziesiątkę. Lekarze z kliniki tkanki łącznej w Cincinnati Children’s Hospital Medical Center zdiagnozowali u Brie zespół Ehlersa-Danlosa w typie hipermobilności. Diagnoza została ostatecznie potwierdzona przez genetyka. Po raz pierwszy — w wieku 47 lat — wszystkie objawy i obraz rozwoju choroby na przestrzeni lat nabrały sensu. Zarówno POTS, jak i zaburzenia władzy w nogach na etapie wczesnego dzieciństwa wliczają się w zdiagnozowany u Brie typ EDS. Żyjąc tak długo bez właściwej diagnozy, Brie i jej lekarze nigdy nie byli w stanie właściwie wyleczyć jej wielu problemów.


Choroba Ehlersa - Danlosa w praktyce


„Nie do końca rozumiałam, dlaczego jestem ułomna. Określenie „ułomna" brzmi okrutnie, ale taka jest prawda”- wyznała szczerze na łamach magazynów. „To zawsze była moja fizyczna rzeczywistość, odkąd pamiętam”. Kiedy lekarze potwierdzili, że objawy były spowodowane zespołem Ehlersa Danlosa Brie w końcu wiedziała, co jej dolega i mogła rozpocząć skuteczne leczenie. 


Długotrwała choroba owiana tajemnicą i niemożność znalezienia odpowiedniego leczenia poważnie wpłynęły na wiele aspektów życia Amerykanki poza stricte zdrowotnym. Bycie zrozumianym przez rodzinę i przyjaciół, traktowanym poważnie przez lekarzy, ubezpieczenie na odpowiednie leczenie czy zakwalifikowanie się do określonych świadczeń — wszystko zaczęło się od właściwej diagnozy. Staż w rzeczywistości niezdiagnozowanych zmotywował kobietę do niesienia wsparcia społeczności chorych na zespół Ehlersa-Danlosa. Aktywnie przeciwdziała brakowi wyrozumiałości wobec chorych, po których w oczach otoczenia zewnętrznego nie widać choroby. Problemy finansowe na skutek walki o ubezpieczenie społeczne na etapie żmudnej diagnostyki lub też po diagnozie również przyczyniły się do świadomości i wiedzy Brie o wyzwaniach, z jakimi mierzą się pacjenci. W Polsce również mamy naszych przedstawicieli środowiska wsparcia dla chorych na zespół EDS. Jest to Stowarzyszenie Ehlers-Danlos Polska, o którego historii i misji możecie przeczytać pod linkiem: https://ehlers-danlos.com.pl/o-nas/. Jak podkreślają na swojej stronie, doskonale rozumieją niezdiagnozowanych, bo wielu obecnych członków stowarzyszenia przez wiele lat żyło jako chory pod znakiem zapytania.


Już w kolejnym artykule ukaże się opis trzynastu głównych typów choroby EDS wraz z kryteriami diagnostycznymi, które obejmują tzw. kryteria większe oraz mniejsze.


Bibliografia:


Jim Sliney, Jr., Ehlers-Danlos syndrome: It took me 47 years to get the right diagnosis, https://patientsrising.org/ehlers-danlos-syndrome-diagnosis/ , 2017