UDN - o pasjonatach badawczych służących niezdiagnozowanym i nauce

Zaktualizowano: 20 kwi 2020

UDN to skrót od Undiagnosed Disease Network (tłumacząc na polski: Sieć Niezdiagnozowanych Chorób) i nazwa amerykańskiej instytucji zajmującej się badaniem przypadków rodem z serialu Dr House. Organizacja jest zgromadzeniem ekspertów klinicznych i badawczych z całych Stanów Zjednoczonych. Za cel stawiają sobie rozwiązanie najtrudniejszych zagadek medycznych za pomocą zaawansowanych technologii, takich jak sekwencjonowanie genomu (https: //undiagnosed.hms .harvard.edu). Ich praca to nie tylko wsparcie dla pacjentów o skomplikowanych objawach, ale też dla lekarzy opiekujących się niezdiagnozowanymi podopiecznymi. Stoją oni wobec szeregu trudności: potrzeba dodatkowego czasu do analizy , czy konieczne są dalsze testy / procedury diagnostyczne, śledzenie wyników bardzo często trudnych do połączenia płynących z nich wniosków, nawet w ramach dodatkowego systemu opieki zdrowotnej. Zadaniem Sieci Chorób Niezidentyfikowanych jest wyjście ku takim wyzwaniom. Obecnie siedem akademickich ośrodków medycznych w USA zostało nazwanych ośrodkami klinicznymi UDN i przyjmują wnioski o ocenę niezdiagnozowanych dorosłych i dzieci z całego kraju. Przegląd każdego wniosku przed przyjęciem obejmuje kompleksowe badanie dokumentacji medycznej dotyczącej historii medycznej, wywiadu rodzinnego oraz wcześniejszych testów i procedur laboratoryjnych. Wielu wnioskodawców UDN, których dokumentacja medyczna jest sprawdzana, kontaktuje się z klinicznymi ośrodkami w celu dostarczenia dodatkowych informacji ułatwiających ich przyjęcie do sieci. Ze strony UDN zapoczątkowano proces systematycznego żądania pisemnych relacji od wszystkich wnioskodawców do programu badawczego. Ich temat to perspektywa życia na przestrzeni choroby / pacjenta i wcześniejszych doświadczeń jednocześnie. Warto mieć na względzie, że na stronie internetowej UDN, można znaleźć informacje o symptomach chorych objętych programem badawczym. Sieć prosi o kontakt z osobami, które mają zbliżone symptomy, czemu więc nie zajrzeć, mimo, że nie jesteśmy z USA.

Jedno z inspirujących badań (R.C. Spillman, A. McConkie-Rosell,L. Pena, Y-H Jiang, K. Schoch, N. Walley, C. Sanders, J. Sullivan, S. R. Hooper, V. Shashi, 2017) przeprowadzone przez naukowców dotyczyło sposobu perspektywy pacjenta lub rodziców małoletnich chorych zawarte we wnioskach opisujących rozwój niezdiagnozowanej choroby i jej wpływ na życie pacjenta. Postaram się streścić je dla Was w przystępny i interesujący sposób. Można zadać sobie pytanie, po co poddawać analizie tak psychologiczną kwestię, jeżeli centrum analiz są objawy natury medycznej. Okazuje się jednak, że dla specjalistów medycyny z pasji informacje o wpływie na życie psychiczne pacjenta też są formą dającą im wskazówkę co do odpowiedniej formy zaangażowania dla danego przypadku. Przełomowe analizy perspektyw chorobowych pacjentów autorstwa Franka (Frank A. The wounded storyteller. Chicago: The University of Chicago Press; 1995.) zaowocowały identyfikacją trzech rodzajów perspektywy, które dają wgląd w to, jak pacjenci doświadczają choroby i wskazują na konstruktywne metody poprawy jakości opieki zdrowotnej. Definicje poszczególnych rodzajów zostały rozszerzone w oparciu o ich zastosowanie do różnych chorób przewlekłych. Perspektywa restytucyjna (mniej złożone określenie to powrót do stanu z przed choroby) jest najmniej rozpowszechniona wśród osób przewlekle chorych. Odzwierciedla ona przemijający charakter choroby, a pacjent spodziewa się powrotu do zdrowia. Ten stan postrzegania występuje zwykle we wczesnych stadiach choroby przewlekłej, zanim badany odczuje długotrwałość schorzenia. Restytucja może również obejmować przyjęcie „nowej normy”, która może obejmować akceptację negatywnego wyniku lub nierozwiązanego przewlekłego problemu zdrowotnego. Perspektywa chaosu to przekonanie, że życie nigdy nie poprawi się i nikt nie ma kontroli. Tym samym to odzwierciedla cierpienie, utratę, niezdolność do planowania, niepewność, strach, odrzucenie przez klinicystów. Ten rodzaj emocji cechuje się największą dezorganizacją i może być trudny do dostrzeżenia przez specjalistów zewnętrznych. Zgodnie z dotychczasowymi badaniami ta wizja sytuacji jest charakterystyczna dla osób dorosłych z niewyjaśnionymi objawami medycznymi i zespołem chronicznego zmęczenia. Z kolei, perspektywa poszukiwań to taka, w której pacjent postrzega chorobę / zaburzenie jako wyzwanie i impuls do zmian i wierzy, że dzięki temu doświadczeniu można coś osiągnąć. Ciekawym wnioskiem dla rodziców długo diagnozowanych pociech, są wnioski badawcze, iż w takich przypadkach wśród rodziców dominowała perspektywa poszukiwania, koncentracja na nowych umiejętnościach rodzicielskich i w wyniku choroby dziecka. Ciekawym faktem ustalonym w oparciu o badania jest to, że we wszystkich perspektywach postrzegania choroby ujawniło się poczucie chaosu, natomiast w przypadkach rodziców mających niezdiagnozowane dzieci zdecydowanie częściej postawa chaosu była wypierana przez nadzieję i determinację do poszukiwań. Chaos to głównie wynik cierpienia, ale też bardzo dużego wysiłku umysłowego jak i lokują chorzy i ich rodzini w łączenie objawów, ich rozwoju i wysuwanie potencjalnych hipotez, do jakiego kolejnego specjalisty najlepiej udać się w ich obliczu. Możliwe jest również, że ponieważ nie są zdiagnozowani, dotknięci problemem martwią się o „pominięcie czegoś”, co może być kluczem do ich powrotu do poprzedniego życia, co skutkuje dostarczeniem ogromnej ilości niezwiązanych ze sobą szczegółów, co nasila chaos i poczucie tkwienia pomiędzy nadzieją a błędnym kołem. Główna i smutna sugestia UDN, która stała się dla zespołu inspiracją do ulepszania jakości usług w przypadku zakwalifikowanych do programu badawczego pacjentów jest taka, że życie w niezdiagnozowanym stanie uniemożliwia jasne przekazanie historii choroby. W związku z tym już na etapie relacjonowania choroby i jej rozwoju we wnioskach borykający się z brakiem diagnozy zasługują na wsparcie specjalistów.



Jaka inspiracja z tego dla nas? Chciałabym, żeby w Polsce powstała grupa równie oddanych pasjonatów wśród lekarzy mających nie tylko teorię z książek, ale i osobowość przywołanego na wstępie Dr Housa. Dla nas to nauka, że chaos jest naszym absolutnym prawem w obliczu sytuacji życiowej, z którą się mierzymy. Opisując nasze objawy zarówno badanym jak i lekarzom powinniśmy podwójnie przesiać je przez sito umożliwiające zmniejszenie zawiłości opisu rozwoju choroby. Na pocieszenie przyznam, że obecna sytuacja pandemii jest jednym wielkim chaosem dla świata, a my niezdiagnozowani niepewność jutra znamy od podszewki. Jesteśmy zatem silniejsi od wielu, którym ten stan był obcy. Uwierzcie mi, z pewnością znoszą oni gorzej to, z czym dziś musimy mierzyć się wszyscy.

Gratulacje dla Was siłacze !


Bibliografia: 1. "A window into living with an undiagnosed disease: illness narratives from the Undiagnosed Diseases Network" Orphanet J Rare Dis. 2017; 12: 71. Published online 2017 Apr 17. doi: 10.1186/s13023-017-0623-3; (R.C. Spillman, A. McConkie-Rosell,L. Pena, Y-H Jiang, K. Schoch, N. Walley, C. Sanders, J. Sullivan, S. R. Hooper, V. Shashi, 2017), link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5392939/ 2. Charon R. The patient-physician relationship. Narrative medicine: a model for empathy, reflection, profession, and trust. JAMA. 2001;286:1897–902. doi: 10.1001/jama.286.15.1897. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 3. Spiro MC MGM, Peschel E, James D, editors. Empathy and the practice of medicine: beyond pills and the scalpel. New Haven: Yale University Press; 1993. [Google Scholar] 4. Frank A. The wounded storyteller. Chicago: The University of Chicago Press; 1995. [Google Scholar] 5. Whitehead LC. Quest, chaos and restitution: living with chronic fatigue syndrome/myalgic encephalomyelitis. Soc Sci Med. 2006;62:2236–45. doi: 10.1016/j.socscimed.2005.09.008. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 6. Bally JM, Holtslander L, Duggleby W, Wright K, Thomas R, Spurr S, Mpofu C. Understanding parental experiences through their narratives of restitution, chaos, and quest: improving care for families experiencing childhood cancer. J Fam Nurs. 2014;20:287–312. doi: 10.1177/1074840714532716. [PubMed]