Tykające bomby w ciele kilkulatki

Aktualizacja: 20 paź 2020

Nic nie zwiastuje, że tym razem spokój oznacza ciszę przed burzą. Szczęśliwe młode małżeństwo z radością obserwuje bawiącą się, pełną witalności 2,5-letnią córeczkę. Ma na imię Kalina. Czas powoli iść spać wieńcząc tak spokojny i kojący wieczór. Kąpiel – wymarzony moment po całym dniu, gdy szum i ciepło wody zmywają zmartwienia i troski, oczyszczają umysł przed snem. Niestety istnieją osoby, dla których to właśnie ten moment był początkiem koszmaru.

W momencie zanurzania córeczki do wody Angelika słyszy przerażający krzyk dziecka. Chwilę później twarz Kaliny niepokojąco blednie, z czasem pokrywa się siną barwą. Ciałem zaczynają wstrząsać wymioty. Liczy się już tylko obserwacja i reakcja. W małym zgiętym w pół ciałku tymczasowo ból wygrał ze świadomością, dziewczynka straciła przytomność. Rodzice nie czekają, wzywają karetkę wyruszając do jednego ze szpitali w Rzeszowie. Wydarzenia następują po sobie tak błyskawicznie, że ciężko zapanować nad własną świadomością. – „Jak to możliwe, że jeszcze chwilę temu mieliśmy zamiar się wykąpać i zasnąć, a może już zasnęliśmy i do rana wybudzimy się z tego koszmaru?”. Nagłość zdarzenia zdezorientowałaby chyba każdego, nikt już nie jest pewien, czy to rzeczywistość, czy fikcja. Pierwsza ocena specjalisty – kolka jelitowa. Jak w wielu innych historiach intuicja matki odczuwa jednak niepokój. Czy to możliwe, że coś dodatkowego wisi w powietrzu? „Niewiarygodne, żeby los był aż tak okrutny w przeciągu doby” – odrzuca myśl Angelika. Po chwilowej poprawie o 12:00 w południe następuje kolejny atak. Dopiero on prowokuje do wykonania USG jamy brzusznej oraz tomografii i identyfikacji tętniaka. Rodzice trwają w napięciu niezdolni do myślenia o tym co stanie się za minutę. Przyszłość zamiera, istnieje tylko trwanie w nieznośnym teraz. Akcja zmienia się diametralnie kolejnego dnia wieczorem. W nocy kilkukrotnie na przemian jest odwoływany transport lotniczy kilkulatki z Rzeszowa do Warszawy. Lekarze usilnie pompują krew miotani wątpliwościami: da radę, nie da, zniesie czy nie zniesie lotu do Warszawy do specjalistycznego szpitala dziecięcego. W końcu udaje się dotrzeć na lotnisko Chopina w stolicy, z którego Kalina jest natychmiast transportowana do warszawskiej placówki. Pojazd pędzi tak szybko, że Angelika koncentruje się tylko na istniejącej sekundzie i łapaniu spadającego w wyniku pędu sprzętu. 4:00 rano – cel został osiągnięty, można by uznać to za sukces. Sala operacyjna w trybie pilnym otacza swoimi skrzydłami niewinne i tak młodziutkie życie.  Jednak przez zbyt długie oczekiwanie na zabieg koło 9 rano następuje trzecie pęknięcie tętniaka. Jedna z nerek ulega bezpowrotnemu zniszczeniu. Należy ją usunąć.  


Kilka lat później – o ciekawych faktach z historii rozwoju


Siadamy do popołudniowej kawy już kilka lat po najbardziej nieobliczalnym ataku, który rozpoczął walkę o znalezienie odpowiedzi trwającą do dziś. Nie jest łatwo dzielić się z obcymi tak prywatnym przeżyciem. A może jednak inni niezdiagnozowani są nam bardziej bliscy niż obcy? Choć rozmawiamy wirtualnie, technologia nie zniechęca do szczerości i dociekliwości. Analizujemy historię dziewczynki dogłębnie od początku, na chłodno. Czy są jakieś fakty, które mogły zostać pominięte, bo zbyt błahe,  a do których warto powrócić. –„Zawsze wszystkich dziwiło, że moje dziecko nie choruje na infekcje” – wspomina Angelika. Powinniśmy się cieszyć, a jednak, czy to nie trochę dziwne, że układ odpornościowy Kaliny był od zawsze aż tak ostrym graczem? W pamięci odżywa jedynie epizod szkarlatyny, której objawy były bardzo zbliżone do objawów zespołu Kawasaki. Już nigdy nikt nie rozwikła tej zagadki z przeszłości, niezależnie od czego, czy jest użyteczna, czy też nie. Na początku niedługo po porodzie zarówno USG jak i badanie aorty wskazywało, że noworodek był okazem zdrowia. Brak podobnych schorzeń w pokoleniu rodziców i dziadków zarówno ze strony matki jak i ojca dziewczynki jeszcze bardziej utwierdza naszą rozmówczynię w przekonaniu o małym prawdopodobieństwie wrodzonej choroby o podłożu genetycznym Przeanalizowano w końcu 23 000 genów i nie uzyskano dzięki temu żadnego uzasadnienia. Już bardziej możliwą wersją wydaje się skrzyżowanie nabytego schorzenia z pewną wrodzoną cechą organizmu, w wyniku czego życie dziewczynki przypomina balansowanie na krawędzi.


Życie w cieniu hipotez


To jeden z najbardziej zagadkowych przypadków diagnostycznych najmłodszych, z jakim mieliśmy styczność. Tematem dziewczynki zajmowało się kilku najlepszych Profesorów z polskich szpitali dziecięcych. Konsultacje medyczne zostały rozszerzone na skalę międzynarodową m.in. o opinie specjalistów w Londynie i Berlinie. Na szlaku diagnoz, który przeszła rodzina nie sposób się nie pogubić: zespół Kawasaki, zespół Ehlersa-Danlosa (jedna z najcięższych chorób rzadkich), choroba Willsona Beruhena (choć objawy spełnione jedynie w 5%), zespół Loeys-Dietz’a, zespół Takayasu odrzucony bez badań po wywiadzie. Uzasadnienie: brak przewlekłej gorączki, stanów zapalnych i prawidłowo funkcjonujące tętnice wieńcowe.  Nieprawidłowości w budowie kolagenu – statystycznie to przypuszczenie wysuwa się na prowadzenie na tle konkurentów. Badanie 23 000 genów nie przyniosło żadnej odpowiedzi. W rodzinie stworzono chorobowe drzewo genealogiczne, ale nikt zarówno od strony matki jak i ojca Kaliny nie przeżył niczego nawet zbliżonego w kilku procentach do tego co nasza mała bohaterka. Z pewnością jest ona rodzinnym pionierem nieodgadnionego cierpienia.  Jeden z lekarzy od lat zaangażowany we wsparcie chorych w skomplikowanej diagnostyce sugeruje zespół Behceta, pasteurellę lub nieznaną chorobę autoimmunologiczną. Mama Kaliny intensywnie poszukując odpowiedzi trafiła na interesujący artykuł naukowy o mastocytozie. Nadgorliwe tzw. komórki tuczne mogą przyczynić się do niszczenia tętnic.


- „Nie możesz skakać jak koledzy na trampolinie, bo masz chore nóżki”-  tak mama małej usiłuje wytłumaczyć jej ograniczenia i choć przyjmuje to z pokorą, nie da się nie zauważyć mimiki twarzy skrywającej smutek i rozgoryczenie.


- „Doskonale wiem, że to trochę ucieczka przed problemem, ale staram się ją chronić przed sytuacjami, gdzie patrzy na dzieci w podobnym wieku bawiące się tak, jak ona nigdy nie będzie mogła. W miarę dorastania będziemy zmuszeni wytłumaczyć jej, że to coś więcej niż chore nogi. Wolę o tym na ten moment nie myśleć. Jak powiedzieć dziecku, że prawdopodobnie będzie żyło z piętnem wielu tykających bomb w swoich ciele, które przy nieodpowiednim ruchu (lub nawet bez niego) mogą pęknąć i spowodować potrzebę natychmiastowej akcji ratunkowej. Gdy zapyta o nazwę i przyczynę choroby, co mam jej powiedzieć? Witaj w świecie niezdiagnozowanych kochanie?” – dosadnie podsumowuje mama kilkuletniej wojowniczki. Jest młodą kobietą, w której głosie tętni entuzjazm mimo tylu rozczarowań, chęć życia pełnią ponad wszystko. Wspomina z żalem, że pokrywała nadzieję w opcji wszczepienia córce stentów - plastikowych lub metalowych rurek rozszerzających chorobowo zmienione naczynia krwionośne. Głębsza weryfikacja wykluczyła jednak tę opcję, lekarze uznają ją za zbyt wysokie ryzyko. Zaopatrzenie aorty może zadziałać jak iskra zapalna i wywołać lawinę pęknięć o wiele trudniejszą do opanowania niż miejscowe pęknięcia, jak te w punkcie startowym.


Rzeczywistość rodziny to oczekiwanie, obserwacja, okresowe kontrole podstawowych badań (krew, mocz). Stałe punkty tygodnia to wizyty u psychologa i fizjoterapeuty. Każdy już się gubi na co czeka, na cud wzmocnienia organizmu i zwiększenie szansy na operację, a może na jakąś rewolucyjną i ostateczną diagnozę, która będzie jak wybudzenie z najgorszego w historii życia snu. Skieruje poszukiwanie rozwiązania na nowe i osiągalne tory. Najbardziej boli to, jak mocno może wierzyć dziecko, że dorośli, a zwłaszcza jeden i drugi Pan Doktor mają moc uzdrowić nóżki, trzeba tylko poczekać.  Może to właśnie ta myśl działa jak motor nie tylko na Angelikę, ale i na inne matki i ojców w podobnej sytuacji. Jeszcze tli się w sercu rodziny i oddanych niesieniu wsparcia niezdiagnozowanych nadzieja, żeby ta czysta, dziecięca wiara w szczęśliwy finał ocalała i nie została bezpowrotnie zgaszona.