Trzynastolatek medyczną zagadką

Dało się to wyczuć w powietrzu. Już pierwsze dni życia Juliusza wieszczyły, że nie będzie ono usłane różami. W trzeciej dobie po porodzie noworodek doznał wylewu do prawego nadnercza i gałek ocznych. Charakterystyczny był jednoczesny i gwałtowny skok bilirubiny. W wypisie poza nadnerczem zwrócono uwagę na specyficzne zasinienia wokół oczu noworodka i zalecono regularne kontrolne USG przez pierwsze lata życia dziecka z powodu przebytego krwawienia. W myślach rodziców pojawiła się myśl: „Może to tylko epizod?” Wraz z końcem siódmych urodzin okazało się, że nie epizod, a wróżba.


Minęło siedem lat od feralnego wylewu, gdy w kontrolnym USG chłopca stwierdzono zmianę w prawym nadnerczu. Jak się później okazało były to zwłóknienia. Zdecydowano o wizycie u endokrynologa i badaniach hormonów. Zbyt wysoki poziom glukozy, hormonu TSH i nieodpowiedni poziom hormonów DHEA, DHEA-SO4 i progesteronu wysunęły się na pierwszy plan. Niedoczynność tarczycy i podejrzenie cukrzycy typu 1 stały się jedyną próbą wyjaśnienia odchyłów (niepotwierdzonej do dziś mimo pomiarów cukru wskazujących na zaburzenia). A to dopiero niewinny początek….


GWAŁTOWNY ATAK WROGA I HIPOTEZA ENDOKRYNOLOG

Ten dzień Pani Anna – matka chłopca najchętniej wymazałaby z pamięci. Tuż po odbiorze wyników wskazujących na poprawę stanu Juliusza rozpoczął się wyścig z czasem. Wodniste wymioty i fioletowe wybroczyny na ciele zaatakowały znienacka ciało siedmiolatka, poziom cukru nieprzerwanie rósł, a on sam tracił przytomność. Próba wezwania karetki okazała się bezskuteczna. Czas samemu zawalczyć o zainteresowanie jakiejkolwiek placówki. Pierwszy przystanek – Piaseczno wita przerażoną kobietę odmową pod pretekstem braku doświadczenia z dziećmi cukrzycowymi. Na nic zdały się argumenty, że dziecko nie miało potwierdzonej cukrzycy, jedynie podejrzenie. Sukces nadchodzi na drugim przystanku w Warszawie na Działdowskiej. Stan dziecka uznaje się za średniociężki. Po szybkim podłączeniu do aparatury i podaniu kroplówek nadal nikt nie jest pewien, co właściwie miało miejsce. Po kilku dniach chłopiec opuszcza szpital a na wypisie widnieje hipoteza wirusa rota. Lekarze są szczerzy oznajmiając Pani Annie, że to tylko napis, ale nie są co do niego przekonani. Endokrynolog na wizycie kontrolnej wysuwa podejrzenie zatrzymania pracy nadnerczy.


HORMONALNY ROLLERCOASTER


Opieka endokrynologa zamieszkuje na stałe w życiu Juliusza. Hormony to z pewnością kluczowy gracz na planszy odchyłów w wynikach, choć w okresie dojrzewania niektóre z wahań mogą być nim podyktowane. Już w wieku siedmiu lat u chłopca stwierdza się niedoczynność tarczycy. Daje się zaobserwować kilkukrotne wizyty u różnych endokrynologów, ale największą ciekawostką jest fakt, że to dzięki wizycie u neurochirurga podejrzewającego guz przysadki zostaje zlecone badanie hormonu ACTH. Wynik przyprawia o niedowierzanie – poziom 208 przy normie 63,3! W szybkim czasie następuje położenie chłopca na oddziale i badania szpitalne. Hipoteza guza zostaje odrzucona. Stwierdza się deficyt testosteronu i androstendionu oraz brak produkcji kortyzolu przez nadnercza. Nadal jednak jedyną diagnozą powiązaną z hormonami jest choroba Hashimoto.


PRAWA STRONA GŁOWY – WCIĄŻ COŚ NIE TAK

Niedługo po epizodzie w szpitalu przejmują ster silne migreny z tyłu i w okolicy skroniowej prawej strony głowy, którym towarzyszy niepokojąco wysokie tętno. Sprawą interesują się neurolog i kardiolog. Kolejne diagnozy cząstkowe to anemia (za niskie żelazo i ferrytyna) oraz deficyt witaminy D3. Zapalenie mięśnia sercowego staje się jednym z przypuszczeń z uwagi na wysoki poziom tzw. troponiny. Rzut pomysłu znów staje się chybiony. „Przypadek” zostaje przekazany do hematologa, wdraża on – jak się z czasem okazuje nadaremno - suplementację żelaza. Z upływem czasu dochodzą kolejno: opuchlizna przy prawym policzku i ból w okolicy prawej ślinianki oraz okresowe krwotoki z prawego otworu nosowego. Moment później prawostronny niedosłuch. W USG ślinianki po prawej stronie radiolog wysuwa podejrzenie odczynowych węzłów chłonnych, sugeruje kontrolne USG lub biopsję. Chory uskarża się również na przewlekłe ataki kaszlu i bólu gardła po prawej stronie. Niedawno po wykonaniu prześwietlenia zatok zidentyfikowano zmianę o gęstości do ok 79jH w prawej zatoce szczękowej w zachyłku zębodołowym. Onkolog klasyfikuje przypadek jako ten do obserwacji z podejrzeniem guza prawej ślinianki. W okolicach kątów żuchwy wynik badania stwierdza widoczne, powiększone, odczynowe węzły chłonne z zachowanymi zatokami po prawej stronie. Na ten moment obszar ten nadal pozostaje pod wielkim znakiem zapytania.


UKŁAD KOSTNY I SKÓRA – LEKARZE SZEREGU SPECJALIZACJI ŁĄCZĄ SIŁY

Miejsce tuż za podium w konkursie na bycie ulubionym punktem ataku choroby zdobywają układ kostny i skóra. Otarcia na ciele młodego nastolatka goją się miesiącami, przykładem jest krwiak podskórny po upadku, który goił się 4 miesiące. Zakleszczone przez ból stawy i kości piszczelowe, sina barwa odcinków od kolan do kostek i zaburzenia kolagenowe doprowadzają reumatologów do diagnozy dyskretnego obrzęku szpiku w kościach piszczelowych oraz niesklasyfikowanej artropatii. Testy alergiczne wykluczają alergie pokarmowe i wziewne. W międzyczasie ujawnia się wiotkość ścięgien z prawej strony. Niedługo później zerwanie więzadeł w prawym kolanie kieruje dziecko do ortopedy. Z kolei ten uznaje za niepoprawne w badaniu rentgenowskim kręgosłupa niespojenie łuku S1. Choć nie ma pewności, że wszystkie przytoczone tu symptomy mają wspólne pochodzenie, współwystępowanie objawów skórnych i kostnych nie jest rzadkością, co mogą poświadczyć m.in. chorzy cierpiący na choroby z autoagresji. Tym bardziej stać nas na zrozumienie, co może czuć syn Pani Anny przy atakach świądu, trwałej zmianie skórnej na dłoni i schodzeniu płatów skóry ze stóp mimo braku diagnozy łuszczycy czy grzybicy. Nikt jednak nadal nie ryzykuje wszechstronnego spojrzenia chociaż na część dolegliwości.


DODATKOWI PRZECIWNICY I BEZSENNOŚĆ


Zgodzisz się, że chyba już wystarczy tych atrakcji jak na tak młodego człowieka? Najwyraźniej nie…Oto reszta stałych bywalców, lubiących wpadać do naszych bohaterów „na kawę”:

- Nawracające przeziębienia z asystą niewyjaśnionych osłabień (temperatura wynosi niekiedy 33,4 stopni Celsjusza)

- Nietrawienie niektórych pokarmów. (Mimo, że często nie wymaga to leczenia, warto wspomnieć o dodatkowej śledzionie w ciele chłopca)

- Uderzenia gorąca, intensywna potliwość i duszności nadchodzą szczególnie wtedy, gdy wszyscy śpią. Na oddziale pulmonologii wyjaśniono to rozwijającą się astmą.

- Nawroty zapalenia nadtwardówkowego oczu i krótkowzroczność stają się codziennością. Atakują cyklicznie i trwają miesiąc, po czym cichną na dwa tygodnie, by powracać ze zdwojoną siłą na kolejne 30 dni.

- Zbyt mała elastyczność pęcherza potwierdzona przez nefrologa w badaniu scyntygrafii nerek.


Trochę za bogaty pakiet doznań, żeby nie chcieć dociekać przyczyny natury fizycznej, nie uważasz?


KTO ROZWIĄŻE ZAGADKĘ? NADZIEJA W IMMUNOLOG

- „Jestem ogromnie wdzięczna trójce lekarzy, chcących szukać odpowiedzi, ogromnie ich za to cenię” – wyznaje mama nastoletniego bohatera w trakcie wspólnej rozmowy, gdzie zawiłość historii i próby jej uporządkowania przyprawiają zarówno o ból głowy jak i wspólny, krzepiący śmiech. Chłopiec oczekuje na możliwość wykonania badań na oddziale gastrologicznym w celu wyjaśnienia potwierdzonej w badaniach krwi utajonej w wydalanych treściach pokarmowych. Niedawno po drobnych odchyłach w poziomie przeciwciał IgG oraz IgA miała miejsce wizyta u immunologa, który nie uznał tego za warte przemyślenia. Artykuł przyciągnął uwagę lekarza z poza specjalistów odwiedzanych przez Panią Anię i syna. Sugeruje on ponowną wizytę u dobrego immunologa, poszerzenie badania klas przeciwciał, białka kriopiryny oraz nietolerancji pierwiastków. Objawy przypomniały mu przypadek pacjentki nietolerującej żelaza – stałego pierwiastka we krwi, przez co organizm atakował nieprzerwanie samego siebie…Trójka zaangażowanych w pomoc Juliuszowi specjalistów nadal głowi się nad historią próbując wydobyć z niej istotne fakty i połączyć w sensowną całość.


Pani Anno i Juliuszu jesteście ogromnie dzielni i głęboko wierzymy, że znajdzie się specjalista, który ułoży puzzle okrutnych objawów w całość. Jeśli jesteś zainteresowany większą ilością szczegółów, studiujesz medycynę i lubisz główkować lub zastanawiasz się czy Ty lub Twoje dziecko nie cierpicie na podobne schorzenie, polecamy zapoznać się z graficzną ścieżką wizyt i cząstkowych diagnoz Juliusza oraz kluczowymi odchyłami w wynikach.


Dla chętnych: Mapka specjalistów i cząstkowych diagnoz


Dla chętnych: tabela kluczowych odchyłów w morfologii, hormonach