Skurcze mięśni, nadmierna emocjonalność i sztywność ciała – Zespół Sztywnego Człowieka

Budzisz się o poranku z poczuciem sztywnego ciała, dopada Cię zmęczenie, atakują skurcze mięśni. Czujesz rozdrażnienie i nieznaną wcześniej skalę emocji. Nerwica, nadmiar stresu, infekcja, spadek magnezu? Wiele odpowiedzi przelatuje przez głowę. Najprawdopodobniej jednak żadna z nich nie mówi Ci, że od dziś będziesz musiał z tym żyć. Jane Lee też nie przypuszczała.

Królowa Samodyscypliny


Od młodości wyznaczała sobie cele, do których konsekwentnie dążyła. Łapała się wielu aktywności od szkoły średniej, aż po studia i dorosłe życie. Na każdym etapie czerpała z tego frajdę. Godzenie życia rodzinnego i kariery zawodowej szło jej jak z płatka. Odnosiła sukcesy jako kierownik sprzedaży w stacji radiowej. Niespodziewanie jednak w kondycję Jane Lee uderzyła jedna z rzadkich i długo diagnozowanych chorób neurologicznych. Zetknięcie się z nią było, jak całkowita rewolucja i potrzeba zmiany trybu życia o 360 stopni. Era samodyscypliny i realizacji wszystkiego zgodnie z grafikiem dobiegła końca.


Od lekarza do lekarza


Nie jest łatwo, gdy dolegliwości o nieznanym podłożu atakują jeden organ. Co, dopiero gdy atakują ich wiele. Jane znienacka zaczęła odczuwać sztywność i osłabienie w ciele oraz silne zmęczenie. Do tego doszły objawy żołądkowo-jelitowe oraz nagłe skurcze mięśni. Pierwsza przyczyna, jaka może nasuwać się wielu osobom, gdy czytają o skurczach mięśni i zmęczeniu to nadmiar stresu i spadek magnezu. Nie wszystko jednak jest tak łatwe i proste do wyjaśnienia, jak tego byśmy sobie życzyli. Zwłaszcza jeśli mowa o chorobach rzadkich. Choroba J. Lee zaatakowała nie tylko ciało, ale i psychikę. Potęgowała, a wręcz wywoływała nadmierne i silne stany emocjonalne, niezależnie od wewnętrznego samopoczucia chorej. – „Nigdy nie byłam osobą skłonną do płaczu. Nagle musiałam zaakceptować nieprzewidywalność. Nie wiem, kiedy nadejdzie ten dzień, że bez powodu na mojej twarzy pojawiają się łzy. Wiem, że to od choroby neurologicznej. Idę na pół godziny spaceru, powtarzam sobie, by mimo to w stać i nie poddawać się.” – wyznaje zahartowana w walce Jane. Droga do diagnozy prowadziła przez szereg specjalistów i hospitalizacji. Do dziś pacjentka jest przekonana, że miała szczęście, trafiając do placówki zrzeszającej lekarzy i naukowców – szpitala IU Health Simon Cancer Center w Indianapolis. Zagadkę tajemniczej choroby rozwikłał zespół Doktora Scheera złożony z rezydentów, stażystów i naukowców. Niezapomniana chwila, w której wchodzi do salki szpitalnej cała drużyna, oznajmiając, że wszystko już jest jasne. Zespół Sztywnego Człowieka (z ang. ang. SMS - Stiff man syndrome lub SPS - stiff person syndrome). W niedługim czasie zastosowano leczenie w formie dożylnej terapii immunoglobulinowej.


Od pierwszego zetknięcia się ze specjalistami bohaterka została potraktowana z szacunkiem i poważnie. To ogromny atut. – „ Dolegliwości przewlekłe z wydłużającym się czasem diagnostyki są bardzo frustrujące. Jeśli w takim stanie personel traktuje Cię z szacunkiem, to znak, że zasługuje na szacunek również od Ciebie jako od pacjenta.” – inspirująco wspomina w artykule Jane. Integracja praktyki z zaawansowaną wiedzą naukową - to właśnie te dwa czynniki wymienia J. Lee jako coś, czego w podejściu lekarzy z całego serca życzy wszystkim pacjentom o nieoczywistych objawach.


Zespół Sztywnego Człowieka lub Zespół Sztywności Uogólnionej – co to właściwie jest?


Oprócz sztywności ciała – jak wskazuje sama nazwa choroby – towarzyszą jej również nadmierne reakcje na różne bodźce, w szczególności skurcze mięśni. Źródłem schorzenia są zaburzenia immunologiczne. Układ odpornościowy wytwarza przeciwciała hamujące działanie enzymu GDA. Ten z kolei pełni istotną rolę w produkcji kwasu odpowiedzialnego za właściwe napięcie mięśniowe. Uwaga! Zespół może współwystępować z innymi chorobami jak m.in.:


• Cukrzyca,

• Zapalenie tarczycy,

• Bielactwo nabyte,

• Niedokrwistość złośliwa

• Do zespołu może przyczynić się obecność nowotworu na skutek zwalczania przez układ odpornościowy komórek nowotworowych, ale jednocześnie produkcji przeciwciał onkoneuronalnych wywołujących chorobę.


W diagnostyce pomocne są badania krwi na obecność przeciwciał. Obecność przeciwciał onkoneuronalnych świadczy najczęściej o nowotworowym źródle choroby. Natomiast dodatni wynik autoprzeciwciał anty-GDA nakierowuje na trop choroby autoimmunologicznej. Dodatkowym badaniem, praktykowanym przy objawach Zespołu Uogólnionej Sztywności jest Elektromiografia (EMG).Pozwala ono ocenić prawidłowość funkcjonowania mięśni i nerwów. Dzięki temu naprowadza lekarzy na diagnozę chorób neurologicznych i układu mięśniowego.



Źródło:


https://iuhealth.org/thrive/patient-extremely-rare-disease-diagnosed-because-i-was-at-a-teaching-hospital

https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/uklad-nerwowy/zespol-sztywnego-czlowieka-przyczyny-objawy-i-leczenie-aa-Y4KB-22xV-Ph6D.html