Przyszła Dr House?

Poznajcie młodą i obiecującą studentkę medycyny na Uniwersytecie Medycznym w Wirginii – Lilian Fung, która wydaje się mieć zadatki na przyszłego Doktora Housa w kobiecym wydaniu. Stało się o niej głośno, gdy postawiła trafną diagnozę pacjentce stanowiącej dla lekarzy niewiadomą przez około 10 lat.

Mowa o jednej z bohaterek serialu Netlfix pt. „Szukając diagnozy” – Angel Parker. Paraliżujący ból mięśni, niemoc w chodzeniu i wycieńczenie atakowały młodą mieszkankę Las Vegas po najmniejszym wysiłku fizycznym. Nikt nie potrafił wyjaśnić, co jest przyczyną. Przypadek zwrócił uwagę wybitnej w środowisku medycznym Dr Lisy Sandler. Wyspecjalizowana w tematyce chorób rzadkich lekarka oprócz aktywnej działalności medycznej nadzoruje rubrykę w New York Times poświęconą historiom niezdiagnozowanych stanowiących medyczną zagadkę. Celem artykułów jest dotarcie do jak największej ilości specjalistów chętnych do połączenia sił w wysuwaniu hipotez. Właśnie tak na opis przypadku natrafiła Lilian odwiedzając stronę gazety w ramach przerwy od nauki…


Angel,  jak każda dwudziestoparolatka miała plany i ambicje, a do tego pozytywne usposobienie. Przez wiele lat przed rozpoczęciem postępującej choroby była aktywna fizycznie. Nikt nie potrafił wyjaśnić czemu z dnia na dzień ciało odmówiło posłuszeństwa. Po najdrobniejszej aktywności mięśnie dziewczyny wypełniał niewyobrażalny ból, nie była w stanie się poruszać. Energia i siła została zastąpiona przez skrajne zmęczenie. Chłopak Angel mimo to wspomina jej niesamowicie waleczną osobowość. Regularnie wyrażała chęć chodzenia, mimo, że najbliżsi nie byli w stanie patrzeć na jej grymas bólu po chwili wędrówki.


Lilian wkracza do gry


Odbiorców niezwiązanych z medycyną przyciąga w historii ciekawość i współczucie. W przypadku przyszłej lekarz kluczowa stała się analiza faktów. Wiedziona tą myślą studentka na początku skupiła się na dwóch tropach. Podczas wizyt na oddziale ratunkowym chora miała podwyższony poziom kinazy kreatynowej we krwi, sugerujący możliwość uszkodzenia mięśni. Drugim z wyrazistych odchyłów był ciemno zabarwiony mocz. W tym miejscu pamięć Lilian zdała egzamin na piątkę.Aspirująca do kariery medycznej dziewczyna zidentyfikowała w pamięci, że może on być skutkiem rozpadu krwinek czerwonych (z powodu pigmentacji białka wiążącego tlen w czerwonych krwinkach zwanego hemoglobiną) lub postępującego uszkodzenia mięśni (z powodu białka związanego z hemoglobiną występującego tylko w mięśniach zwanego mioglobiną). Fung odtwarzając swój proces rozumowania przy rozważaniu kilku alternatyw wspomina w wywiadach:


„Główny dylemat diagnostyczny wystąpił w mojej głowie między chorobą McArdle'a a niedoborem CPT2. Poszukiwałam potencjalnych elementów różnicujących schorzenia w rzetelnych źródłach internetowych. Jedną z rzeczy, które wzięłam pod uwagę, był czas pojawienia się objawów po rozpoczęciu ruchu. W opisie jednego ataku wskazano przydatną informację, że dziewczyna ukończyła wędrówkę do wodospadu, zanim zaczęła odczuwać ból i osłabienie mięśni. Moje przypuszczenie bazowało na tym, że gdyby to był McArdle, Angel doświadczyłby objawów znacznie wcześniej na osi czasu, biorąc pod uwagę, jak wyczerpująca była ta aktywność. Dodatkowym argumentem był brak występowania charakterystycznej dla wykluczonej choroby szybkiej poprawy stanu tuż po pierwszym uderzeniu bólu”


Gdy w organizmie zaczyna brakować cukru, głównym źródłem energii staje się tłuszcz. CPT2 jest jedną z cząsteczek zaangażowanych w transport kwasów tłuszczowych do struktur generujących energię w komórkach. Wrodzony niedobór CPT2 (palmitylotransferazy karnitynowej typu 2) może skutkować uszkodzeniem mięśni, przewlekłym osłabieniem, bólem oraz sztywnością mięśni przy wysiłku. To właśnie na tę odpowiedź czekała panna Parker od 13 do 23 roku życia.


Dlaczego warto nagłaśniać postacie jak Lilian?


Mam wrażenie, że młoda pasjonatka medycyny przejawia cechę posiadaną podobno przez ludzi prawdziwie mądrych. Nie docenia tego, jak wiele jest przejawem jej zdolności. Duża grupa studentów wyznaje zasadę: zakuć, zaliczyć, zapomnieć. Ona była inna. Z mistrzowską precyzją zastosowała fazy uczonego na studiach toku myślowego: kiedy rozpoczęła się choroba, na jakim etapie życia, jakie są objawy i na jakie potencjalne kierunki diagnozy mogą wskazywać badania. Usłyszeć zalecenie takiej drogi dedukcji, to jak dostać kluczyki do samochodu nie umiejąc go odpalić. To od treningu, determinacji, pasji, intelektu, szybkości przetwarzania informacji zależy czy generalne punkty zamienią się w praktyczne rozwiązanie. Mechanizm myślenia w praktyce Fung ćwiczyła na zajęciach z odpowiedniego wywiadu z pacjentem przerabianego na konkretnych przypadkach chorobowych.  To właśnie dzięki nim wyrobiła w sobie przeświadczenie o kluczowej roli lekarza w kompleksowym obrazie historii schorzenia. Zadawanie odpowiednich pytań, zamiana cząstkowych danych  w bardziej spójną całość to nie lada sztuka. Sama wyznaje, iż w medycynie ogromnie pociąga ją dynamika nauki i element współpracy, burzy mózgów przy stawianiu diagnoz. Nigdy nie zapomina też o rozmowie z pacjentem, jak z człowiekiem. „Lubię widzieć radość w twarzy osób hospitalizowanych w szpitalu, gdy powitam ich porannym co słychać, porozmawiam choć przez krótką chwilę, tak po prostu”. Głęboko wierzymy, że w polskiej młodej kadrze medycznej też mamy nieoszlifowane diamenty. Każdy sukces wymaga większej niż przeciętna ilości pracy, ale naprawdę warto. Nagroda to nie tylko uznanie w środowisku, z pewnością to ważne, ale o wiele cenniejsze jest  zapisanie się na kartach ludzkiego życia. Dobre leczenie to nie tylko poprawa fizyczna, dla wielu osób to również siły do realizacji ich marzeń i wnoszenia wartości dodanej dla społeczności. Angel Parker po dobrze postawionej diagnozie i wdrożeniu ciągłego leczenia kontynuuje swoją misję niesienia pomocy jako pielęgniarka. To dzięki osobom takim jak Lilian ma okazję zamienić dekadę życia w bólu w podwójnie wartościową postawę w swoim zawodzie.


Oryginalny artykuł o Lilian w wersji angielskiej można przeczytać pod adresem: https://news.vcu.edu/article/VCU_student_correctly_guesses_mystery_disease_on_Netflix_series