Postępująca neuropatia odbiera dziewczynce wzrok. Czemu? Nie wiadomo.

Zmysły. To dzięki nim chłoniemy otoczenie i świat. Kto z nas nie marzy o podróżach i zapierających dech w piersiach widokach, zwłaszcza po roku pandemii, która zamknęła nas w czterech ścianach? Mama dwunastoletniej Ani też ma wymarzony widok. Obraz swojej córki szczęśliwej, że może znów w pełni widzieć i patrzeć bez bólu. Nieznana przyczyna postępującej dynamicznie neuropatii nerwu wzrokowego to walka z czasem.

Imię głównej bohaterki zostało zmienione na potrzeby artykułu.


Początki były niewinne. Choć już od szóstego roku życia dziewczynka cierpiała na zaburzenia widzenia, to jednak nie były one tak silne, by istotnie ograniczać jakość jej życia. Jedyny nieprawidłowy wynik we wcześniejszych latach to torbiel szyszynki oraz drobne anomalie żylne (DVA) wykryte w MRI mózgowia. Nagłe pogorszenie nastąpiło w wieku dwunastu lat. Obraz widziany przez lewe oko był całkowicie zamazany, jak nigdy wcześniej. Towarzyszyły temu silne bóle głowy w okolicy czołowej i mdłości. Niebawem rozpoczęła się ostra droga pod górkę. Anię skierowano na pierwszą hospitalizację w 2018 roku. W trakcie pobytu w szpitalu wykonano następujące badania i ustalono kilka faktów:


  • Badanie pola widzenia nieprawidłowość w wyniku: niecharakterystycznie rozsiane ubytki

  • Optyczna koherentna tomografia dna oka, nieprawidłowość w wyniku: drobne hiperrefleksyjne punkty mogące odpowiadać komórkom zapalnym

  • Badanie OCT RFNL nerwów siatkówki wykazało obniżoną grubość warstwy włókien siatkowych.

  • Badanie wzrokowych potencjałów wywołanych (VEP), wynik prawidłowy z dłuższym czasem latencji.

  • Stwierdzono eozynofilię.


Rezonans oczodołów wskazał na asymetrycznie niższy sygnał lewego nerwu wzrokowego przed wejściem do kanału w obrazach T1 i wyższy w obrazach T2. Uznano to za możliwy dowód zmian neuropatycznych. Pozostałe wyniki badania były w normie. Neuropatia nerwu wzrokowego – tak brzmiała pierwsza i jedyna, jak dotychczas diagnoza. Specjaliści włączyli leczenie przeciwzapalne. Objawy ustąpiły, ale sielanka nie trwała długo. Niedługo później dołączyły dodatkowe obciążenie. Ból przy poruszaniu obiema gałkami ocznymi. Obraz dostrzegany przez lewe oko był jeszcze słabszy niż przed leczeniem. Poza neuropatią wzrokową Ania choruje na cukrzycę i insulinooporność.


Czym jest neuropatia nerwu wzrokowego?


Neuropatia n. II to schorzenie uszkodzenia nerwu wzrokowego. Powoduje dysfunkcję przewodzenia impulsu na drodze wzrokowej. Istnieje kilka odmian neuropatii.


Neuropatia jaskrowa – u jej podstaw leży obumieranie komórek nerwu wzrokowego. Chorym zdarza się nie odczuwać skutków. Przyczyna to obumieranie włókien w taki sposób, że początkowe pogorszenie widzenia występuje w peryferyjnych sferach pola widzenia.

Neuropatia toksyczna dzieląca się na neuropatię przewlekłą lub ostrą. Charakterystyczne dla tej odmiany jest zajęcie chorobą obydwóch oczu. Uszkodzenie najczęściej dotyczy włókien wzrokowych, plamkowych, czyli odpowiedzialnych za widzenie centralne (dochodzi do zaburzeń widzenia centralnego). Przed oczami mogą pojawiać się mgły lub błyskawice.

Zapalenie nerwu wzrokowego – ten typ neuropatii często poprzedza stwardnienie rozsiane. Zazwyczaj słabnąca ostrość widzenia dotyka jedno oko. Możliwa jest całkowita utrata poczucia światła.

Przednia niedokrwienna neuropatia nerwu wzrokowego – współwystępuje często z chorobami, jak: nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, hipercholesterolemia lub kolagenozy. Jej możliwą przyczyną może być ostre niedokrwienie w tętnicach zaopatrujących tę okolicę.

Zapalenie tarczy nerwu wzrokowego – ten rodzaj neuropatii cechuje ostry przebieg. Często wywołują ją miejscowe czynniki zakaźne np. zapalenie zatok, choroby wirusowe i bakteryjne u dzieci, borelioza, toksoplazmoza, kiła czy AIDS.

Charakterystyczne objawy neuropatii wzrokowej to:


  • Pogorszenie widzenia (od minimalnego zamazania widzenia aż do pełnej utraty ostrości wzroku),

  • Ból przy ruchach gałek ocznych,

  • Zmiany neuropatyczne występują często przy jednym oku,

  • Badania elektrofizjologiczne - VEP i PERG wykazują często zaburzenia przewodzenia.


Niektóre ze schorzeń mogą być źródłem neuropatii nerwu wzrokowego. Wśród nich występują: zmiany niedokrwienne przy chorobach jak nadciśnienie, cukrzyca, proces zapalny np. przy stwardnieniu rozsianym, przebyty uraz, naciek lub infekcja – często w przebiegu sarkoidozy, niedobory pokarmowe (m.in. witaminy B12), niedobór kwasu foliowego, uwarunkowania genetyczne (dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera). Warto wspomnieć na wizycie lekarskiej o wszystkich przewlekłych chorobach. Dzięki temu istnieje szansa na szybsze namierzenie „winnego”.


Komunikaty też bolą


Nikt nie przeczy niejednoznacznym chorobom i temu, jakie wyzwanie dla specjalistów stanowi w ich przypadku rozpoznanie przyczyny. Szanujemy zaangażowanych i ambitnych lekarzy. Piszemy jednak również o postawach wobec pacjenta, które są całkowitym zaprzeczeniem etyki w wykonywaniu tego zawodu. Lekarz z polecenia. Wydaje się, że takiemu możemy zaufać bardziej. Co jednak jeśli wita nas słowami: po co Pani tutaj przyszła? Daje przy tym wyraźnie do zrozumienia, że przypadek tego pacjenta (korzystającego z wizyty prywatnej) nie jest wart szerszej analizy ani chęci pomocy. Jak właściwie ma to rozumieć chory? Jak miała to zrozumieć mama Ani? Proszę nie zawracać mi głowy takimi banałami? Nie widzę, by postępująca choroba była niebezpieczna dla wzroku i zdrowia Pani córki, mimo że badania kawa na ławę wykazały nieprawidłowości w nerwie wzrokowym? Jeżeli tak, to warto zdefiniować próg zaawansowania chorób, od którego pacjent jest godzien fachowej konsultacji. Pozwoli to zaoszczędzić wielu chorym pieniądze, jeśli z góry będą wiedzieć, że w castingu na profesjonalne wsparcie polecanego specjalisty w diagnostyce przegrali na samym starcie.



Niepewności neurologiczne


Szwankujący wzrok to nie wszystko. Od niedawnego czasu atakują Anię w różnych odstępach czasu tiki ruchowe. W diagnostyce wymagają one często różnicowania z objawami padaczkowymi. Badania EEG Ani wykonane w odstępstwie czasu są niespójne. W jednym z nich w okolicach skroniowych zaobserwowano liczne fale ostre. W opisie widnieje informacja o tendencji do uogólniania napadowego. Natomiast drugie badanie zaprzeczyło skłonnościom padaczkowym. Do dziś bohaterkom nie udało się znaleźć neurologa, który mógłby w pełni wyjaśnić wskazane w badaniach odchylenia lub ewentualnie uspokoić dlaczego, zdaniem fachowca nie mają one istotnego wpływu na dolegliwości Ani.


Mocno trzymamy kciuki za jak najlepszych specjalistów chcących leczyć i łagodzić postępującą neuropatię Ani, określić jej główną przyczynę, wykluczyć możliwe choroby współistniejące i wdrożyć jak najlepsze leczenie.