Od urodzenia już 12 lat intryguje bostońskich lekarzy

Hasło „zgadywanki" wydaje Ci się znajomym wspomnieniem z dzieciństwa? Prawdopodobnie nastoletniemu Reidowi też, z jedną drobną różnicą. On urodził się zagadką. Zespół PANDAS, choroba Wilsona, zespół Jouberta - najlepsi specjaliści ze Szpitala Dziecięcego w Bostonie nie odpuszczają i wierzą w rozwikłanie tajemnicy. A Reid mimo, że od pierwszych dni życia coś wyniszcza jego układ nerwowy i wątrobę wytrwale zachowuje hart ducha.

- Pamiętam, że spoglądając na synka tuż po jego urodzeniu oznajmiłam pielęgniarkom, że coś jest ewidentnie nie w porządku. Jego małe ciałko nienaturalnie drżało, ale nikt nie zwrócił na to uwagi" - wspomina matka zagadkowego pacjenta. Ma na imię Amy. Nadwrażliwość świeżej mamy - zapewne taka pierwsza myśli może się nasuwać na samym początku historii, jednak tym razem rodzicielskie oko zdało egzamin na piątkę.

Dziewięć dni po obserwacji pierwszych nieprawidłowości Reid i jego mama byli w drodze do Dziecięcego Szpitala w Bostonie (z ang. Boston Children's Hospital). Hipotetyczne diagnozy pojawiały się i znikały w tempie Szybkich i wściekłych": ataki padaczkowe, guz Wilmsa, zespół PANDAS. To właśnie ostatnia z nich - zespół PANDAS pozostała z nimi na dłużej. Za przyczynę wystąpienia schorzenia uznano nadmierną odpowiedź układu immunologicznego na infekcję wywołaną przez paciorkowca.


Rozwój chłopca i sygnałów alarmowych


Wraz z dorastaniem objawy zaburzeń neurologicznych Reida słabły na sile. Jednak wciąż coś budziło niepokój. Fazy rozwojowe następowały z opóźnieniem, dawały o sobie mocno znać zaburzenia napięcia mięśniowego. Wiele razy jego brzuch stawał się tak spuchnięty, że nasuwało to lekarzom podejrzenie poważnych chorób wątroby. Gdy Reid miał 7 lat był jedynym, który nie mógł przejść rodzinnego epizodu wirusa bez pomocy specjalistów. Na hospitalizacji w szpitalu dziecięcym wykonano szereg badań. Specjaliści byli zaniepokojeni stanem chorego i przekonani o zupełnie innej przyczynie utrzymującego się stanu chorobowego niż sam wirus.

-Szerokie spektrum objawów na przestrzeni lat przyprawiało mnie o zawrót głowy i nie miałam najmniejszego pojęcia, jak połączyć fakty". - przyznawała Amy w wywiadach dla mediów. Wsparcie zespołu lekarzy ze szpitala w Philadelphii na nic się zdało. Frustracja przepełniała matkę chłopca. Dlaczego tak wiele lat nie może doczekać słów: to jest to i to, będziemy leczyć tak i tak. Z oporem zaczęła godzić się ze skazaniem dziecka na leczenie i łagodzenie objawów nie wiadomo czego.


Reakcja rodziny na chwiejność diagnoz


- Rodzina Reida nigdy nie była przekonana co do zespołu PANDAS. Z czasem opinię tę podzieli lekarza z Bostońskiego Szpitala Dziecięcego stwierdzając, że należy odłożyć na bok tamten trop i poszukiwać całkowicie od zera. We wsparcie w łagodzeniu objawów choroby i diagnostykę zaangażowali się genetycy, neurolodzy, gastroenterologowie, hematolodzy i specjaliści ds. infekcji. Reid cierpi na ograniczenia wydajności fizycznej, problemy z koordynacją, a w jego już zaraz nastoletnim życiu jest nieustannie obecny stopień opóźnienia w rozwoju w stosunku do rówieśników. Marskość wątroby, stwierdzona niedawno może przyczynić się do potrzeby przeszczepu.

-Obcując z chłopcem nikt nie domyśla się jednak, że coś z nim nie tak." - przyznają najbliżsi i znajomi. Nigdy nie wspomina o życiu z nieznaną chorobą w środowisku innym niż rodzina. Sam główny bohater z nostalgią dzieli się refleksją: Świadomość, że jestem dziwnym przypadkiem od urodzenia naprawdę mi wystarcza, nie potrzebuję, żeby mi to przypominano nazbyt często".

Mimo dzieciństwa i wchodzenia w okres dojrzewania z nieobliczalnym i będącym intrygującą zagadką dla lekarzy schorzeniem, Reid wydaje się komunikować swoim zachowaniem: Co mnie nie zabije, to mnie wzmocni". Wśród kolegów zachowuje się jak najbardziej naturalnie, nie ma problemów z komunikacją. Otoczenie wydaje się akceptować jego granice, może dlatego, że sam w niewiarygodny sposób zamiast buntem wykazuje się akceptacją i współpracą. Mama dwunastolatka pochłania wiele medycznych artykułów naukowych dających szansę na wyjaśnienie, co dolega jej synowi. To zrozumiałe, jeżeli nikt nie zakomunikował: to nieuleczalne, będzie postępować i możemy tylko hamować, czerpie się siłę z nadziei, że jest diagnoza pozwalająca pokonać chorobę w większości lub całkowicie. Na ten moment najbliższe tropy diagnostyczne to choroba Wilsona (rzadka choroba genetyczna, w której wątroba i inne organy są uszkodzone przez zaburzenia w metabolizmie miedzi) i odmiana zespołu Jouberta z obciążeniem wątroby i innych organów. Zespół Joubert (ang. Joubert syndrome) to rzadko występujące zaburzenie neurorozwojowe obejmujące mózg i pień mózgu. Szacuje się, że choroba atakuje jednego na 100 000 noworodków, aczkolwiek specjaliści z obszaru neurologii przyznają, że statystyki te mogą być zaburzone z powodu niezdiagnozowania choroby u wielu dzieci.


Inspirująca postawa dla wszystkich długo diagnozowanych


Akceptujemy nasze teraz", ale wierzymy wspólnie z synem w postęp nauki i w samą naukę" - przyznaje Amy nie zdając sobie sprawy z mądrości postawy. Nie atakuje lekarzy, jest świadoma, że bardzo się starają wesprzeć chłopca i jednocześnie całą rodzinę w rozwoju niewiadomego schorzenia. Pokornie przyjmuje stan oczekiwania na horyzoncie przyszłości. Przyznaje również: -Jeśli potrzeba zawalczymy o nową wątrobę, jeśli nie, to będziemy starać się ocalić funkcjonujący i obciążony chorobą organ. Najważniejsze to, żeby mimo wszystko żył pełnią życia, miał poczucie, na ile to oczywiście możliwe, że jego codzienność jest taka jak rówieśników. Poznając historię i osobowość Reida da się odczuć, że kto jak kto, ale on potrafi zrealizować ten cel.


Nie uważacie, że chłopiec i jego mama to solidna dawka inspiracji? Mówimy NIE specjalistom, którzy zbyt szybko ignorują i OGROMNIE CENIMY lekarzy będących z nami i łagodzących rozwój schorzenia, którego ostateczny obraz możemy poznać dopiero za wiele lat. Wierzymy w postęp, w ludzki umysł zdolny do kreacji nowego również w medycynie. Pełni pokory, choć jest nam ciężko, krok po kroku, na ile wystarcza sił, idziemy wciąż do przodu. Choć wciąż zbyt mało jesteśmy dostrzegani, może się to zmienić, bo w skali globalnej jest nas wielu. Co jest naszą mocną stroną? Chyba to, że jesteśmy grupą, która ma najmniejszą skłonność do niewiary w czyjeś cierpienie, nawet jeśli nauka na ten moment nie daje możliwości jego wytłumaczenia.


Źródło: https://thriving.childrenshospital.org/reids-story-living-life-undiagnosed/