„Kto chce - szuka sposobu, kto nie chce – szuka powodu” - wywiad z lekarzem z pasją

Aktualizacja: 1 paź 2020

Pełen pasji i chętny do niestandardowego myślenia specjalista jest rzadkim dobrem, ale jeśli się bardzo chce, można na niego trafić. Jednym z takich medyków jest Dr Dariusz Mamczur, lekarz chorób wewnętrznych, który aktywnie uświadamia otoczenie, że pacjenci z chorobą stanowiącą zawiłe wyzwanie diagnostyczne zasługują na uwagę, nie ignorancję. Zainteresowany inicjatywą wsparcia dla „niezdiagnozowanych” podzielił się inspirującymi refleksjami z naszą społecznością.


Trudne przypadki diagnostyczne, które szczególnie zapisały się w Pana pamięci, mógłby się Pan z nami podzielić?


DM: Zagadnienie tzw. trudnych przypadków diagnostycznych jest pojęciem umownym. Osobiście rozumiem je w bardzo szeroki sposób. Dla mnie oznacza to, że:


a) rozpoczynając diagnostykę dolegliwości pacjenta zauważam nietypowy (rzadko występujący) zespół objawów chorobowych, który będzie wymagał wykonania wielu nietypowych badań, lub druga opcja –

b) pacjent był już badany i leczony przez wielu specjalistów i mimo to nie udaje się ustalić rozpoznania.


W tym drugim przypadku najczęściej mamy do czynienia z sytuacją, że może to być choroba rzadka (a nawet ultrarzadka), lub może też się zdarzyć, że gdzieś podczas prowadzonej diagnostyki przeoczono pewne istotne fakty i procedury. Bywa, że zinterpretowano wyniki badań na korzyść innej jednostki chorobowej branej pod uwagę podczas diagnostyki różnicowej. Oczywiście uwzględniam fakt, że choroby mają swój specyficzny przebieg oraz remisje. Takich chorób u pacjenta w jednym czasie może być kilka. Badania dodatkowe natomiast mają swoje ograniczenia (czułość i specyficzność). Ponadto niektóre z nich można wykonać dopiero po pewnym czasie od początku choroby (np. przeciwciała przeciwko Covid-19 pojawiają się z opóźnieniem w stosunku do dodatnich testów PCR). Oczywiście pamiętam o możliwości popełnienia błędu przez personel medyczny, ale także przez samego pacjenta (poczynając od ukrycia pewnych informacji przed lekarzem – świadomie lub nie).


W tym kontekście w mojej praktyce szczególnie utkwił mi przypadek młodej pacjentki na początku mojej pracy zawodowej (wtedy jeszcze nie było Internetu, a dostęp do TK był bardzo ograniczony). Chora od kilku lat miała nawracające zapalenia płuc i była hospitalizowana kilkukrotnie w oddziała pulmonologicznych. Wykonywano wielokrotnie zdjęcie Rtg klatki piersiowej. Poza zapaleniami płuc i bezzmianowymi opisami rtg po leczeniu nie opisywano innych odchyleń. Niestety nie udało się ustalić przyczyny choroby. Podczas analizy wyników badań postanowiłem narysować sobie lokalizację zmian zapalnych w płucach. Porównując rysunki, zastanowiło mnie, że zawsze był zajęty zapalnie dolny płat płuca prawego. Przypadek, czy była jakaś tego przyczyna? (Why 1? !)Ponieważ topografia anatomiczna oskrzeli głównych jest odmienna (prawe oskrzele odchodzi od tchawicy pod ostrzejszym kątem niż lewe), sprzyja to wpadaniu ciał obcych do oskrzela prawego. Zadałem pytanie pacjentce, czy kiedykolwiek czymś się zakrztusiła? Odpowiedziała, że kurczakiem, ale mówiła już o tym poprzednim lekarzom. Kolejne pytanie – czy opisy rtg po leczeniu czegoś nie przeoczyły? (Why? 2!) Zadałem pytanie radiologom w naszym szpitalu. Obejrzeli zdjęcia rtg poprzednie i aktualne. Ich zdaniem nie widać na nich nic szczególnego. Powiedzieli mi, że skoro się upieram nad możliwością ciała obcego – to w rzucie prawego oskrzela głównego można się dopatrywać nieprawidłowego cienia. Kolejne pytanie – czy narażać pacjentkę na wykonanie bronchoskopii, podejrzewając ciało obce, czy zaprzestać diagnostyki. (Why? 3). Ze względu na nawrotowość choroby i zakrztuszenie się kurczakiem zdecydowano się na bronchoskopię. Podczas badania w Klinice Pulmonologii usunięto z prawego oskrzela chrząstkę kurczaka wielkości około 2 cm. Pytanie – dlaczego nie było jej widać w rtg? (Why? 4) Badanie rtg wychwytuje zmiany „cieniodajne” (dobrze uwapnione). Niestety chrząstki nie są cieniodajne.

Zawiodła więc czułość i specyficzność dostępnej metody diagnostycznej, która sprowadziła diagnostykę na fałszywy trop. Pomógł szczegółowo zebrany wywiad od pacjentki. Dlatego uważam, że w diagnostyce najważniejszy jest wywiad zebrany od pacjenta i jego samopoczucie po zastosowanej terapii wg ustalonego rozpoznania, a nie wyniki badań dodatkowych. Badania dodatkowe są tylko badaniami DODATKOWYMI). Jeśli chory nadal czuje się nie tak, trzeba rozważyć fakt, że albo rozpoznanie jest prawidłowe i choroba jest nieuleczalna dostępnymi metodami, lub gdzieś popełniono błąd (diagnostyczny lub terapeutyczny).

Drugim przypadkiem była nastoletnia pacjentka, która od niedawna miała złe samopoczucie, osłabienie ogólne o niewyjaśnionej przyczynie. W podstawowych badaniach laboratoryjnych i usg jamy brzusznej bez odchyleń od stanu prawidłowego. W zleconym przeze mnie rtg klatki piersiowej było podejrzenie zmian w śródpiersiu. Problem i dylemat diagnostyczny polegał na tym, jak zdiagnozować nieinwazyjnie śródpiersie, tak, aby nie przeoczyć zmiany nowotworowej. Z drugiej strony, czy można narażać nastolatkę na inwazyjne badania śródpiersia. Zdecydowałem się wówczas skierować chorą do kliniki torakochirurgicznej. Pobrano węzły do badania. Okazało się, że u chorej był początkowy okres ziarnicy złośliwej. Natychmiast wdrożono zakończone sukcesem leczenie hematologiczne. Po kilkunastu latach nadal spotykamy się z pacjentką, która cieszy się doskonałym zdrowiem i ślicznym dzieckiem. Także w tym przypadku natknąłem się ograniczenia pewnych tzw. „przesiewowych” metod diagnostycznych zmuszających do wykonania badań inwazyjnych.

Kolejny przypadek młodej kobiety cierpiącej od kilku lat z powodu bólu palca ręki prawej. Bóle były na tyle silne, że nie pozwalały jej spać po nocach, bardzo cierpiała. Konsultowana przez reumatologa, neurologa, ortopedów. Wykonano usg palca, rezonans magnetyczny ręki. Niestety nie znaleziono uchwytnych zmian chorobowych. Z przeprowadzonej przeze mnie diagnostyki różnicowej na pierwszy plan wysunęła się koncepcja kłębczaka paliczka dalszego palca ręki prawej, z dość dokładnie określonym modelem immuno-histopatologicznym. Są to łagodne (ale czasem złośliwe) zmiany nowotworowe. Problemem było, w jaki sposób udowodnić istnienie tej zmiany, skoro szczegółowe badania radiologiczne ich nie wykrywają. Nie ma badań laboratoryjnych, które mogłyby wykryć przeciwciała. Skierowałem chorą do kliniki ortopedycznej. Postanowiono powtórzyć rezonans magnetyczny i USG Doppler. Także w tym przypadku nie było jednoznacznej odpowiedzi. Zdecydowano się usunąć paznokieć i wyciąć podejrzaną macierz paznokcia. W badaniu histopatologicznym potwierdzono obecność kłębczaka o takim samym, jak przewidywałem składzie immunologicznym. Także w tym przypadku trzeba było sięgnąć po inwazyjne metody diagnostyczno- terapeutyczne. Przypadek ten także pokazał, że badania dodatkowe, nawet te najnowocześniejsze mają jeszcze wiele ograniczeń. Najważniejsze jest samopoczucie chorego, a nie ujemne wyniki badań. Rozsądna wytrwałość diagnostyczna oparta na chłodnej logice w analizie faktów (nie na emocjach!) może doprowadzić do wyleczenia chorego.

Dlatego też moim mottem w diagnostyce trudnych przypadków jest:

„Kto chce - szuka sposobu, kto nie chce – szuka powodu” .

Stykając się z wieloma historiami chorych dostrzegam pewien paradoks, z jednej strony lekarze widzą, że jest problem, z drugiej leczą lekami bez chęci głębszej diagnostyki, ale co to właściwie jest. Zgodzi się Pan ze mną, że dobry lekarz to lekarz chętny do walki o diagnozę, nawet jeśli to długa droga?

DM: Dobry lekarz, to taki, który w najbezpieczniejszy, najszybszy i możliwie najtańszy sposób wyleczy pacjenta, lub tak opanuje chorobę przewlekłą, że pacjent w dobrym samopoczuciu dożyje 100 lat. Trzeba przede wszystkim wiedzieć o co się walczy i co jest miernikiem sukcesu. W przeciwnym razie diagnostyka może się okazać koszmarem dla pacjenta i zrujnować go finansowo i psychicznie.

Chcę przywołać tutaj znane powiedzenia: „Można przegrać bitwę, ale nie wojnę” oraz parafrazę słów ze „Sztuki wojny” (Sun Tzu) –„ Wojnę prowadzi się nie dla zwycięstwa, lecz dla uzyskania trwałego spokoju”. Dlatego uważam, że diagnostyki pacjentów nie można prowadzić tylko dla samej diagnostyki lub dla ego lekarza.

Musimy zachować zdrowy rozsądek i kolejność prowadzenia badań. Jeśli wiemy, że metody diagnostyczne odwleką wdrożenie leczenia, lub są zbyt kosztowne a przy okazji jest małe prawdopodobieństwo, że uda się ustalić rozpoznanie – zastanówmy się nad innym sposobem postępowania. Jeśli diagnozując daną chorobę wiemy, że na chwilę obecną nie dysponujemy metodami jej leczenia, to może lepiej w pierwszej kolejności wybierać mniej prawdopodobną chorobę, która jeśli się potwierdzi – jest uleczalna.

W medycynie prawidłowe rozpoznanie jest najważniejsze, aby wdrożyć prawidłowe leczenie, nie zawsze na to mamy czas. Ma to znaczenie szczególnie w przypadkach ratowania życia. W takich sytuacjach musimy pracować wg wytycznych reanimacji (mamy 4 minuty na ratowanie życia), a dopiero potem wdrażać diagnostykę. Podobna sytuacja może mieć miejsce w stanach podostrych, ale zagrażających życiu. W przypadku wstrząsu septycznego najpierw pobieramy krew na badania bakteriologiczne, ale od razu włączamy antybiotyki według wcześniej opracowanych wytycznych i standardów leczenia. Wykorzystujemy więc wiedzę zebraną podczas pełnej diagnostyki podobnych przypadków chorobowych i korzystając z dużego prawdopodobieństwa statystycznego obecnej choroby pacjenta włączamy leki. Takie postępowanie daje nam dużą szanse na natychmiastowy sukces terapeutyczny. Jeśli w rzadkich przypadkach otrzymane wyniki wykażą, że nie mieliśmy racji, możemy zastosować celowane leczenie.

W codziennej pracy lekarz stykając się prawdopodobnie w 90% z typowymi przypadkami opiera się na wytycznych terapeutycznych oraz własnym doświadczeniu. Wiele chorób, pomimo ich innej etiologii poddaje się leczeniu tymi samymi lekami. Dlatego włączenie „empiryczne” antybiotyku na pewien szczep bakteryjny, może skutkować wyleczeniem infekcji inną bakterią, ale o podobnej wrażliwości. Lekarze w powszechnym systemie zdrowotnym mają ograniczony czas (15 minut w POZ) i środki na diagnostykę. System NFZ nie jest (i myślę, że nigdy nie będzie przygotowany na finansowanie każdemu pełnej diagnostyki). Dlatego też wybiera się systemowo kompromis terapeutyczno – ekonomiczny. Rozpoznaje się najczęściej spotykane jednostki chorobowe („zarzuca się sieć diagnostyczną z dużymi oczkami”) i na drugi plan schodzą choroby rzadkie (Rzadkie jak to, że tętent kopyt w Londynie pochodzi od zebry a nie od konia).

Dopiero po wykorzystaniu standardowej ścieżki diagnostycznej i niepowodzeniu dotychczasowej terapii, powinna mieć miejsce diagnostyka trudnych przypadków. I w takiej sytuacji zgadzam się, że ze względu na to jak skomplikowana jest diagnostyka wychodząca poza zalecane w podręcznikach algorytmy diagnostyczne, wiele będzie zależało od wytrwałości pacjenta oraz lekarzy prowadzących chorego. Dodatkowym utrudnieniem jest także zbyt duże posegmentowanie specjalizacji lekarskich i ograniczanie przez NFZ kompetencji lekarzom w zlecaniu badań refundowanych wykraczających poza kompetencje danego specjalisty. Często prowadzi to do „zaszufladkowania” chorego do danego działu medycyny, zamiast holistycznego podejścia diagnostycznego. Dla przykładu objawy zespołu paranowotworowego mogą być w kompetencji neurologa, gdy prawdziwa choroba wywołana jest rakiem płuc.

Niektóre choroby nie objawiają się w podstawowych badaniach przytaczając tu tak klasycznie wskaźniki jak OB czy CRP, czy mógłby Pan wyjaśnić nam – osobom, które w dużej mierze nie skończyły medycyny (choć przyznam, że poznałam nawet walczących długo o własną diagnostykę młodych lekarzy!), dlaczego niektóre choroby, w tym te bardzo bolesne i poważne są tak oporne w ujawieniu się w tradycyjnym pakiecie badań?


DM: Na to zagadnienie należy spojrzeć pod kilkoma różnymi kątami.

Choroby mają swój naturalny przebieg. Mają swój początek (objawowy lub bezobjawowy) – okres objawów –> okres wyleczenia lub remisji z późniejszymi – nawrotami lub przejścia w stan przewlekły.

W każdym z tych okresów może (ale nie zawsze musi) dochodzić do odpowiedzi organizmu. Zanim pojawią się objawy może nie dojść do wytworzenia odpowiedzi np. immunologicznej – w tym „oknie diagnostycznym” (jak w COVID 19) pacjent jest wg pewnych badań zdrowy (niska czułość testu). Dopiero powstanie odpowiedzi immunologicznej, powstanie pewnych wykrywalnych laboratoryjnie białek lub przesunięć w proporcjach białek krwi (co ma wpływ w na OB) może dać pozytywne wyniki.


Ponadto badania mają swoja specyficzność i czułość. Jedno badanie (najczęściej przesiewowe, ale o małej specyficzności) może być nieprawidłowe w pewnej grupie chorób zapalnych – np. OB., ale zbyt mało specyficzne, aby wykluczyć inne jednostki chorobowe). Dlatego „przesiewając” jednostki chorobowe – zaczynamy od wykrycia całej grupy chorób i odrzucenia innych. „Zarzucamy sieć z dużymi oczkami i łowimy duże ryby”. Potem przeprowadzamy już identyfikację danej choroby. Tutaj już stosujemy „sieć z małymi oczkami”. Takie postępowanie przyspiesza diagnostykę i ogranicza jej koszty. Niestety wiele chorób można rozpoznać tylko dzięki jakiejś specyficznej zmiennej (np. jakieś białko, zmiany w DNA). Wykrycie każdego z tych parametrów może wymagać innej metodyki lub narzędzia diagnostycznego (obrazowego lub laboratoryjnego). Tak jak do zjedzenia zupy musimy wybierać łyżkę a nie widelec, bo inaczej nic z tego nie wyjdzie. Niestety, im rzadsza choroba, tym potrzebna jest większa wiedza o specyficznych badaniach oraz laboratoria wyspecjalizowane w oznaczaniu danej substancji (szczególnie w chorobach metabolicznych uwarunkowanych genetycznie). Zwykle, im rzadziej wykonuje się dane badanie, tym większe są jego koszty i tym bardziej niechętnie pokrywane przez NFZ. Lekarz, który chce diagnozować trudne przypadki musi wyjść poza standardowy schemat diagnostyczny. Poświęca on wiele czasu na znalezienie prawdopodobnej jednostki chorobowej, specyficznego dla niej badania, szuka laboratorium, które może je wykonać (często bywa tak, że jest ono poza granicami kraju). Pacjent musi dostarczyć próbki do badania (bywają problemy celne i sanitarno-epidemiczne), podjąć ryzyko finansowe przeprowadzenia takich badań (pomimo wysokich kosztów, badanie może nie przynieść rozpoznania)

Jakie rodzaje lub kategorie chorób, są Pana zdaniem najtrudniejsze do sprawnej diagnozy na etapie rozwoju? Czy są to może zespoły paraneoplastyczne prowadzące do nowotworu, choroby z autoagresji, rzadkie choroby o podłożu genetycznym?

DM: Najtrudniej diagnozuje się przypadki, gdy są objawy chorobowe, a w badaniach laboratoryjnych i obrazowych nie mamy odchyleń. Należą do nich nowotwory, szczególnie kilkumilimetrowe guzy neuroendokrynne.

Problemem są także metaboliczne choroby genetyczne o bardzo powolnym rozwoju, wielogenowe i te, które nie ujawniły się dzieciństwie lub są efektem osobniczej mutacji. Lekarzy także mogą wprowadzać w błąd objawy wielonarządowe, wywołane albo chorobami z autoagresji (w tym np. podwyższone ANA, bez zmian w rozkładzie ANA3) lub zespoły paranowotworowe. Bywają też ukryte ogniska zakażenia lub infekcje uznane za wyleczone (np. CMV czy mononukleoza).


Niektórzy z członków naszej grupy to pacjenci wobec, których powoływano konsylia. Przykładem jest tu młoda pacjentka z podejrzeniem rzadkiego spectrum choroby Devica lub mononukleozy przewlekłej. Nadal jednak nie ma pewności, która choroba ostatecznie zaatakowała 29-latkę, pojawiają się hipotezy o wykonaniu szeregu drogich badań, które pozwolą na zakwalifikowania jej do leczenia w klinice w USA. Może Pan z perspektywy lekarza powiedzieć, co w takich przypadkach najmocniej utrudnia identyfikację choroby nawet najlepszym lekarzom?

DM: Diagnostyka trudnych przypadków przysparza problemów nawet w najlepiej wyposażonych klinikach. Słuchając wypowiedzi lekarzy zajmujących się trudnymi przypadkami z USA, czy Niemiec można się dowiedzieć, że w wyselekcjonowanej grupie pacjentów udaje się im postawić rozpoznanie tylko w 10-20% przypadków.

Należy pamiętać, że podejmując się diagnostyki trudnych przypadków lekarz może się czuć jak rozbitek na ocenie, na którym panuje sztorm. Może wiosłować, ale tak naprawdę siły natury przerastają go wielokrotnie.

Wszystkich jednostek chorobowych jest kilkadziesiąt tysięcy. Podaje się, że tylko rzadkich chorób rzadkich jest około 10 tysięcy. Każda z tych chorób może przebiegać w nietypowy sposób, ponadto może współistnieć z wieloma innymi chorobami (np. zdarzało się, że pacjent po jednym przygodnym stosunku seksualnym miał HIV, kiłę, rzeżączkę, chlamydię i rzęsistka). Mutacje genów mogą być uwarunkowane genetycznie, lub powstać w określonych warunkach.


Problemem mogą być także trudności komunikacyjne na szlaku pacjent-lekarz.

Pacjent zataja pewne fakty, lub źle opisuje pewne objawy, lekarz myśli pewnymi schematami myślenia, źle interpretuje i nazywa objawy pacjenta. Dla przykładu - dla lekarza „ból za mostkiem” najczęściej kojarzy się z możliwością zawału serca, natomiast pacjent miał namyśli ból dziąseł pod mostkiem zębowym. Szczególnie trudne jest opisanie pacjentom objawów ze sfery psychicznej lub neurologicznych.

Nieprawidłowe nazwanie objawu powoduje prowadzenie diagnostyki różnicowej w nieprawidłowym kierunku. Np. jeśli pacjent mówi, ze jest przewlekle zmęczony – wtedy może oznaczać to zespół przewlekłego zmęczenia, ale także osłabienie siły mięśniowej, duszność powysiłkową. Także istnieją badania, które zmieniają się w czasie i trzeba je weryfikować. Problemem są przeciwciała IgG uznawane za przebycie choroby zakaźnej, pomimo ponownego zakażenia lub przewlekłego zakażenia pacjenta (czasem PCR wyjaśnia to zagadnienie)

Wszyscy rozumiemy, że to zdrowe dla lekarza nie przeżywać nazbyt mocno historii i cierpienia pacjentów. Jednak wydaje mi się, że mamy w szerokiej skali do czynienia ze skrajnie odmienną i nieodpowiednią postawą, braku elementu współczucia. Zgodzi się Pan, że nawet najmniejszy gest zrozumienia, że jest pacjentowi naprawdę ciężko powinien być fundamentalną częścią postawy wartościowego specjalisty.

DM: Moim zdaniem w ocenie tego zjawiska należy rozróżnić dwa konteksty. Co innego czuje i okazuje lekarz, a co innego odczuwa pacjent.

Tak jak się mówi „prawdziwi mężczyźni nie płaczą”, to nie oznacza, że są oni nieczuli. Lekarz, mimo, że nie okazał emocjonalnie przy pacjencie swojego zmartwienia, często przeżywa to wracając do domu. Najlepiej widać to, jak we Włoszech płaczą bezsilni lekarze, którym nie udało się uratować pacjentów umierających na COVID-19. Przy pacjentach nie mogli nawet okazywać uczuć, aby nie pozbawiać ich nadziei na wyleczenie.

Myślę, że zawód lekarza jest tylko wyuczoną profesją, natomiast emocjonalnego podejścia człowiek uczy się przez całe życie. Łatwiej rozumie się sytuację chorego, jeśli samemu miało się problemy zdrowotne, i ma się świadomość, co to jest strach o życie swoje lub najbliższych lub przeszło się od strony pacjent zderzenie z systemem opieki zdrowotnej.

Trzeba także zrozumieć, że choć psychika ma duże znaczenie w wyzdrowieniu człowieka, od lekarza prawnie oczekuje się chłodnego, racjonalnego, logicznego i zgodnego z najnowszą wiedzą postępowania leczniczego. W tym procesie „rozum” wygrywa z „sercem”. Emocje zabija także system opieki zdrowotnej. Praca w „akordzie” (15 minut na pacjent – wywiad- opisanie historii choroby-wystawienie zleceń i recept) i presja kolejki w poczekalni. Dla mnie jest to nadzwyczajne, że w takim systemie osiąga się takie pozytywne efekty terapeutyczne.

Amerykanie wówczas mówią, „Jak to jest, że jeśli pacjent zdrowieje, to dzięki Bogu, a jeśli umiera – to z winy lekarza”

Jakie Pana zdaniem są choroby, co do których wciąż istnieją stereotypy i społeczeństwo nie zdaje sobie sprawy z ich dotkliwości i tego, jak ogranicza życie chorych? Przytoczę tu przykład naszej wspólnej znajomej, twórczyni strony mecfs.pl ukazującej szczerze i przekonująco funkcjonowanie chorych na zespół przewlekłego zmęczenia. Obecnie jest również w trakcie diagnostyki, gdyż pojawiają się kolejne tropy w rozwoju jej schorzeń.

DM: Dużym problem pacjentów z zespołem przewlekłego zmęczenia jest to, że nie mogą wykonywać wielu podstawowych czynności życiowych, a lekarz w badaniu fizykalnym nie może znaleźć odchyleń. Także badania podstawowe nie odbiegają od normy. Wówczas pozostaje albo udawanie choroby przez pacjenta lub choroba o podłożu psychicznym. Najczęściej jest rozpoznawana depresja. Po rzadkie choroby w takich sytuacjach sięga się rzadko – trudno znaleźć i wymaga to dużo badań. W takich sytuacja pacjent, który chce mieć pewność, że nie przegapiono uleczalnej jednostki chorobowej szuka pomocy u lekarzy zajmujących się chorobami rzadkimi.

W medycynie istnieje kilka jednostek chorobowych z tzw. wykluczenia, czyli jeśli wykluczymy wszystko co możliwe, to pozostaje nam dana jednostka chorobowa – np. fibromialgia. Podobnie bywa z chorobami psychosomatycznymi.

Przypomina mi się Sherlock Holmes, który mówi, że „Gdy odrzucisz, to co jest niemożliwe, wszystko pozostałe, choćby najbardziej nieprawdopodobne musi być prawdą). Jeśli wykluczymy wszystko co jest niemożliwe, to wówczas to co jest nieprawdopodobne może być możliwe.

Także duży problem społeczny mają osoby z nieprzyjemnym zapachem ciała. Proste wnioski otoczenia pacjenta są takie, że powinni zadbać o higienę osobistą, myć się częściej, prać ubrania, myć zęby i unikać pewnych potraw. Niestety jest wiele osób, które mimo przestrzegania zasad higieny wydzielają nieprzyjemny dla otoczenia zapach. Mogą to być efekty choroby somatycznej, genetycznej i zaburzeń metabolicznych. Nie ma w Polsce wyspecjalizowaych lekarzy, którzy zajęli by się tą grupą chorych. Trudno jest też o badania, które potwierdzą jakie substancje uwalnia chory. Pewne próby podejmuje się w Instytucie PAN w Krakowie, ale są one ograniczone do jednej jednostki chorobowej i tylko w ramach programów badawczych.

Widzi Pan sens działalności społecznościowej wspierającej osoby długo diagnozowane, czy okiem reprezentanta świata medycyny uważa Pan, że ciekawe opisywanie i nagłaśnianie przypadków, a także wsparcie psychologiczne dla dotkniętych problemem może zainspirować środowisko lekarskie, zachęcić lekarzy – pasjonatów do wspierania inicjatywy?

DM: O przydatności grup wsparcia pacjentów przez pacjentów pisałem na swoim blogu w artykule : „Crowdsourcing w diagnostyce trudnych przypadków chorobowych.” https://www.dr-mamczur.pl/blog/2019/crowdsourcing-w-diagnostyce-trudnych-przypadkow-chorobowych/ Do napisania tego postu zainspirował mnie serial Netlix „Szukając diagnozy” opowiadający o skutecznym rozpoznaniu kilku rzadkich chorób przez społeczność międzynarodową pacjentów i lekarzy - pasjonatów. Akcja od wielu lat jest prowadzona przez dr Lisę Sanders w The New York Times. Myślałem wówczas o powieleniu takiego modelu współpracy lekarzy i grup wsparcia pacjentów w Polsce. Zaproponowałem takie rozwiązanie na portalu dla lekarzy „Konsylium 24”. Niestety nie pojawiło się większe zainteresowanie taką inicjatywą.


Dziękujemy serdecznie za wywiad. Będziemy dzielnie walczyć, żeby do wizji zbliżonych inicjatyw powrócić i dać im drugą szansę.