Konferencja Odmiana przez przypadki - ciekawe fakty

Trudno jest z wielu interesujących faktów będących tematem ostatniej konferencji „Odmiany przez przypadki” wyłuskać kilka, które zmieszczą się w jednym artykule. Choć temat przewodni dotyczył przede wszystkim metod leczenia zdiagnozowanej choroby - zakrzepicy - uważnie słuchając dało się uchwycić historie interesujące z punktu widzenia niezdiagnozowanych. Najbardziej typowe i znane rzeczy mogą inspirować do zupełnie innych wniosków, jeśli patrzymy na nie w niestandardowy sposób.


Droga do diagnozy nagrodzona na konferencji naukowej


Nie jest sztuką towarzyszyć drugiemu człowiekowi, gdy rozwiązanie przychodzi łatwo i szybko. Sztuką jest walczyć o niego pomimo ceny trudu, podwójnego wysiłku i wytrwałości. Przesłanie to dostrzegłam w opowieści o 29-latku, któremu krok po kroku na ścieżce diagnostyki towarzyszyła lekarz pełna pasji do nauki i zaangażowania we wsparcie pacjenta. Historia rozpoczęła się w styczniu 2018 r. Młody człowiek zgłosił się z cierpieniem z powodu rumieniowo-grudkowych zmian na kończynach, wirusowych brodawek na dłoniach, napadów bólu i obrzęku prawej ręki. Jedynymi konkretami na etapie początkowych badań był wysoki poziom eozynofilii (ponad 3000/ul) oraz mutacja czynnika V Leiden świadcząca o skłonności do chorób zakrzepowo-zatorowych. Na czym tak po ludzku polega wspomniana mutacja? Czynnik V Leiden jest wariantem czynnika V krzepnięcia, który powstaje w wyniku mutacji punktowej genu F5. Główny problem to zwyczajna zamiana miejsc. Aminokwas arginina zostaje zamieniona na glutaminę. W wyniku tak zmienionej struktury białka następuje oporność na działanie aktywowanego białka C - swego rodzaju ochroniarza przed tworzeniem się zakrzepów. Wracając do naszego zagadkowego chorego, w kwietniu 2018 r. kontrolne USG wykazało niedrożność żył podobojczykowych przy odwiedzeniu kończyn. Nadal jednak nie było do końca jasne, jaka choroba rozwija się, bądź może się rozwinąć. Z uwagi na wyniki wskazujące na bycie w grupie szczególnie zagrożonych zakrzepicą i towarzyszące objawy zdecydowano o tymczasowym zabezpieczeniu w postaci leków przeciwzakrzepowych. Choroba dopiero jednak przygotowywała się do pokazu kolejnych, nieobliczalnych wcieleń. Świąd - pozornie nic takiego - jedynie marzenie o zdarciu z siebie własnej skóry. Okresowe zbielenie palca (tzw. objaw Raynaud), drętwienie kończyn, może to nadmiar stresu? W końcu „każdy” w nerwowych chwilach doznaje utraty czucia w kończynach i zamiast dłoni czuje kostki lodu. Wielu uważa te twierdzenia za prawdę, ale na szczęście ta lekarz postawiła na odpowiedzialność, nie na ignorancję. Pacjent w 2018 r. został dwukrotnie poddany hospitalizacji na oddziale Alergii i Immunologii jednego z małopolskich szpitali. Przeciwciała ANA i ANCA były ujemne. EKG oraz wskaźniki jak CRP, fibrynogen, APTT, przeciwciała IgG, IgM, IgA, d-dimery prezentowały się całkowicie w normie. Niepokojący wydawał się jedynie utrzymujący się nadal wysoki poziom eozynofilii - ok. 3000/ul. Jak podkreśla pomysłodawczyni konferencji Odmiany przez przypadki - Dr Aleksandra Matyja Bednarczyk - eozynofil jako komórka może wyrządzić więcej szkód, niż się to wydaje, w kontekście zakrzepicy istotnym jest również fakt prokoagulacyjnego działania eozynofilii.


Gwałtowny zwrot akcji następuje rok później. Młody mężczyzna trafia w 2019 r. na SOR, wstrząsają nim gwałtowne bóle brzucha i podbrzusza. Wodobrzusze zostaje stwierdzone po przeprowadzeniu na oddziale szpitalnym badania USG, nie potwierdza jednak ono zakrzepicy. Ważnym przełomem w rozwiązywaniu zagadki jest dostrzeżenie obecności zwiększonego stężenia d-dimerów, prawidłowych wcześniej bez kontynuacji leków przeciwzakrzepowych. D-dimery są produktem rozpadu fibryny - białka uczestniczącego w procesie krzepnięcia krwi. Wysokie stężenie D-dimerów uznawane jest za jeden ze wskaźników świadczących o rozwoju groźnej choroby zatorowo-zakrzepowej. Tomografia komputerowa jamy brzusznej i klatki piersiowej na korzyść niezdiagnozowanego potwierdzały nieprawidłowości m.in.: powiększone węzły chłonne wnęki wątroby, powiększony węzeł chłonny w dole pachowym oraz symptomy początków marskości wątroby. Pogrubione ściany pęcherzyka żółciowego z odczynem zapalnym (bez cech kamicy) oraz powiększona śledziona dopełniały obraz nieprawidłowości. Można powiedzieć, że jakiekolwiek odchylenia w wynikach to jak awans ku lepszemu statusowi w świecie niezdiagnozowanych. W obliczu nowej diagnozy wdrożono leczenie rywaroksabanem - wyjątkowo zapamiętałam tę nazwę leku przeciwzakrzepowego, bo w ustach specjalistów przewijała się bardzo często w dyskusji nt. alternatywnych leków na zakrzepicę jak m.in.: heparyna, warfaryna, antagoniści witaminy K czy najnowszy trend leków NOAC (niebędących antagonistami witaminy K). Wynik kolejnego badania to chwila do świętowania - nareszcie bycie chorym z jakąś etykietką, która utwierdza lekarzy w poważnym traktowaniu przypadku. W lipcu 2019 r. wyłania się obraz przewlekłej fazy zespołu Budda-Chiariego, tj. zakrzepicy żył wątrobowych: powiększenie wątroby, przebudowa guzkowa prawego płata. Po nowym rozpoznaniu nadszedł czas na przyjaźń z nowym lekiem - nadroparyną. Wykluczono alternatywne tropy diagnozy jak: autoimmunologiczne lub wirusowe zapalenie wątroby oraz choroba Wilsona. To wystarczy, żeby opuścić nasze szeregi. Mimo wszystko dziękujemy Ci bohaterze opowieści, że byłeś inspiracją i cenną nauką dla lekarza o tym, że warto trwać przy pacjencie z początkowo niediagnostycznymi objawami nawet kilka lat. Dzięki temu jest jeszcze nadzieja dla wielu z nas.


Koledzy z przeciwnego bieguna inspiracją do naukowego odkrycia


Niewiarygodne, a jednak! Są na świecie ludzie, o których zabiegają lekarze. Co ciekawe to również trudne przypadki tak jak my, tyle że z rozpoznaniem rzadkiego i ciekawego od strony naukowej schorzenia. Są naszym skrajnym przeciwieństwem, bo uciekają od tego, o czym my marzymy. Dokładnie tak postąpiło kilku pacjentów cierpiących na deficyt antytrombiny. Mimo zachęt i chęci lekarzy do regularnej kontroli chorych, już od lat nie pojawiali się oni na wizycie kontrolnej. Stali się oni inspiracją dla badaczy i doprowadzili zespół naukowy do odkrycia mutacji nie opisanej wcześniej w literaturze związanej z zaburzeniami nukleotydu A w kodonie 438 prowadzącymi do przedwczesnego stop kodonu w pozycji 444 - co tłumaczy niedobór białka. Niezwykłe, od jakich mikromechanizmów zależy nasze istnienie. Ten sam paradoks kojarzy mi się z wszechświatem i tworzącą go materią. Jest ogromny, a o rewolucyjnych dla niego zjawiskach decydują interakcje niewidzialnych cząstek. Tym trudniej uwierzyć, jak można nie chcieć odwiedzić czasem kontrolnie lekarza, który traktował Twoje ciało jak Hawking czarną dziurę. Jednak są na tym świecie zjawiska, o których się filozofom nie śniło. Zwłaszcza w tym kraju.


Czego możemy się szczególnie nauczyć z tych dwóch historii?


Najważniejszą pierwszą lekcją jest to, że na przestrzeni czasu objawy pogłębiać się w nieprzewidziany sposób niezależnie od tego, czy jesteśmy zupełnie niezdiagnozowani, czy pojawiło się jakieś cząstkowe rozpoznanie. Pierwotna diagnoza danego schorzenia w naszym organizmie, nie oznacza, że nie rozwinie się jeszcze groźniejsza choroba przez ten sam czynnik, który wywołał chorobę zdiagnozowaną jako pierwszą. Organizm człowieka jest jak mikrowszechświat. Nigdy nie wiadomo, czy kulminacja interakcji pozornie niegroźnych reakcji nie zagrozi jego istnieniu. Szanujmy to myśląc o osobach z rozwijającą się chorobą. Druga z historii to po pierwsze inspiracja dla lekarzy, jak głęboko można zadawać pytanie „dlaczego” w procesie diagnostyki, przykład, że powierzchowne, cząstkowe rozpoznania są warte dokopania się do ich fundamentów, a także próby całościowego spojrzenia. Po drugie my jako pacjenci również możemy skorzystać ze wskazówek od uchylających się od wizyt kontrolnych bohaterów. Jak? Może po prostu nie warto aż tak sugerować się innymi? Może właśnie tak myśleli: a wujek, ojciec, dziadek nie chodził z tym schorzeniem do lekarza, to i ja nie będę, bo tylko się wyłamię. Może jest to jakieś wyjście, jeśli celem jest niewyłamywanie się na tle większości. Czy jednak warto ryzykować za to najwyższą cenę? A może lepiej się wyłamać, uparcie szukać, a jak się znajdzie to konsekwentnie trzymać się zaangażowanego i kompetentnego lekarza, tym samym ocalić choć część jakości życia i swoich sił, a może nawet samo życie.


Kilka ciekawostek o cyklu konferencji Odmiany przez przypadki


Cykl konferencji naukowych „Odmiana przez przypadki” odbywa się pod patronatem honorowym Zakładu Alergii, Autoimmunizacji i Nadkrzepliwości II Katedry Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum im. Prof. Andrzeja Szczeklika i Poradni Chorób Immunologicznych i Nadkrzepliwości Krwi Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie. Celem spotkań jest wymiana doświadczeń klinicznych pomiędzy najlepszymi specjalistami z zakresu immunologii, hematologii oraz szeroko pojętych chorób wewnętrznych w tematyce danej konferencji oraz nawiązywanie współpracy z ośrodkami naukowymi. Kierownikiem naukowym i inicjatorką cyklu wydarzeń jest dr Aleksandra Matyja Bednarczyk - alergolog, immunolog kliniczny, specjalista chorób wewnętrznych, w trakcie specjalizacji z reumatologii, przy wsparciu Konsultanta Małopolskiego z dziedziny chorób wewnętrznych prof. dr hab. n. med. Anetty Undas. Od strony organizacyjnej konferencje współorganizuje firma szkoleniowa KIMZE. Warto obserwować stronę firmy na facebooku, ponieważ trafiają się okazje bezpłatnego, wirtualnego udziału w wydarzeniach naukowych z obszaru medycyny, psychologii, psychiatrii i wielu innych dziedzin.