Choroby mitochondrialne wciąż owiane tajemnicą. Historia Amy

Historia Amy porusza i chwyta za serce. Jest motywacją do walki dla rodziców niezdiagnozowanych dzieci. Dowodzi, że los zepchniętego na margines uwagi pacjenta może diametralnie się odwrócić, jeśli tylko nie przestajemy walczyć. –„Niech Pani wróci do domu, napije się wina i przestanie w córce szukać choroby”. To właśnie te słowa usłyszała mama Amy - Lynnie Morgan na początku niewyjaśnionych i niepokojących symptomów u nowonarodzonej córki. Dziś historia Amy jest jednym z najciekawszych przypadków objętych programem badawczym przez nadzorowaną przez Harvard organizację na rzecz Niezdiagnozowanych - Undiagnosed Network Disease.



Od początku


Ciąża i przyjście na świat Amy nie wyróżniały się niczym szczególnym na tle zdrowych niemowląt. Sygnały alarmowe zaczęły pojawiać się, gdy miała kilka miesięcy. Mimowolne skurcze mięśni, silne targnięcia małym ciałem, jak gdyby było kukiełką sterowaną przez nieznaną siłę pociągającą za sznurki. Z czasem doszły niewyjaśnione tiki, mimowolne przypominające drgawki ruchy kończyn, napadowe przechyły ciała na bok i opór w powrocie do wyprostowanej pozycji. Objawy grypopodobne nasilały się w bliskich odstępach czasu, a wraz z nimi zaburzenia motoryki. Gdy Lynnie pytała wielu znajomych, czy ich zdrowe maluchy mają podobnie, słyszała zawsze przeczącą odpowiedź. Scenariusz powtarzał się nieprzerwanie przez wiele miesięcy ze szczególnym nasileniem w nocy. Pediatra nie widział w zachowaniu dziecka nic niepokojącego. Początkowe reakcje lekarza znieczuliły Lynnie, zaczynała wierzyć, że to jej nadopiekuńczość jest najbardziej prawdopodobną diagnozą. Czas pokazał jednak, że to nie Lynnie błędnie zinterpretowała sytuację. Każdy rodzic, widząc postęp niepokojących reakcji w ciele bezbronnego malucha udaje się na konsultacje do specjalisty. Lepiej dmuchać na zimne, niż zapłacić cenę ignorancji utratą istoty, która nie zdążyła choć w małej części zakosztować życia. Wiedziona strachem i intuicją Lynnie udała się na powtórną wizytę u pediatry, niestety ta okazała się fiaskiem. Opuściła gabinet z etykietą neurotyczki, która powinna napić się wina…


Przełomowy listopad


Jesienny chłód spowijał okolicę, w parapet uderzały głośno krople deszczu przeplatane silnymi porywami wiatru. Bezpieczny dom, rodzina, ciepły kąt – w takie dni doceniamy to najmocniej. Ponura aura postanowiła jednak wejść o krok dalej niż tylko do ogrodu Amy i jej rodziców, zawładnęła również ich domem. Wybudzona nocą Lynnie zaczęła nasłuchiwać odgłosów cichego, niedającego się początkowo zidentyfikować jęku. Po kilku sekundach odzyskała przytomność umysłu. Pośpiesznie udała się do łóżeczka córeczki. Objawy wydawały się mieć o wiele bardziej agresywną postać niż zazwyczaj. Tuląc niemowlę w ramionach, łapiąca się nadziei matka łudziła się, że może to tylko zły sen. Koszmar okazał się rzeczywistością. Kołysanie pełnego niepokoju i targanego mimowolnymi ruchami dziecka na nic się zdało, jak gdyby coś silnego chciało go wyrwać z ramion matki. Ten wieczór zapisał się we wspomnieniach jako punkt zwrotny. Lynnie oznajmiła mężowi, że zabawa się skończyła. Jedzie do szpitala i jeśli ten nie zareaguje pozwie go za brak reakcji na wstrząsane chorobą o nieznanym pochodzeniu ciało jej rocznej córki. Gdy walczysz o coś najważniejszego i najbliższego twojemu sercu, ludzkie opinie stają się o wiele mniej znaczące. Z pokornej i pełnej obaw zamieniasz się w wojowniczkę.


Scenariusz jak z amerykańskiego snu


Od tamtego momentu wszystko się zmieniło. Córeczka Morganów była poddawana hospitalizacjom kilkukrotnie w ciągu roku, stała się obiektem zainteresowania lekarzy o wielu specjalizacjach, a artykuły o jej przypadku trafiały m.in. do prestiżowego czasopisma medycznego: New England Journal of Medicine. Próbki krwi Amy podróżowały po laboratoriach najbardziej elitarnych zespołów lekarzy i badaczy na całym świecie. Dziewczynka przeszła dwie bolesne biopsje mięśni, mimo to nie potwierdziły one Miopatii Mitochondrialnej. Podejrzewano również zespół Segawy, jednak i ta hipoteza okazała się błędna. Zespół Segawy to rzadko występująca choroba genetyczna dotykająca układ nerwowy. Jej istotą jest niedobór dopaminy, który skutkuje zaburzeniami w poruszaniu się i dystoniami (mimowolnymi, bolesnymi ruchami skręcającymi i wyginającymi różne części ciała). Tajemnicza choroba dziewczynki przyciągnęła uwagę redaktorów czasopism o tematyce medycznej, a złośliwi komentatorzy wysuwali przypuszczenia, czy przypadkiem rodzina regularnie nie podtruwa zagadkowej pacjentki. Trzeba mieć nie lada siłę, by w takiej sytuacji nie tylko walczyć o życie i zdrowie dziecka, ale jeszcze założyć Fundację.


Założenie Fundacji MDFA na rzecz cierpiących na choroby mitochondrialne


Lynnie mimo okrutnych komentarzy ze strony lokalnych hejterów, rozdrażnionych lub zazdrosnych o uwagę mediów wokół przypadku dziewczynki odważnie kontynuowała swoje działania. Chciała przyciągnąć jeszcze większą ilość specjalistów, będących w stanie zdiagnozować nie tylko Amy, ale i wiele innych dzieci doznających podobnych objawów. Powołała do życia organizację non-profit, pierwszą w kraju Fundację na rzecz chorych o podłożu mitochondrialnym. Z czasem działalność przejęła Zjednoczona Fundacja na rzecz pacjentów o podobnym profilu chorobowym na wschodnim wybrzeżu. Zrzeszeni w ramach instytucji specjaliści wyciągnęli pomocną dłoń do naszej bohaterki, walcząc o intrygującą, małą pacjentkę.


20 lat później – walka o przeżycie


W 1997 roku Amy spędziła osiem miesięcy w hospicjum. Stan jej zdrowia i stan psychiczny pogorszyły się na tyle, że bliscy przygotowywali się na odejście córki i siostry. Genetyk, neurolog i pediatra wydawali się bezradni. Tym razem odszedł jednak czarny scenariusz, Amy przeżyła. Pisząc o historii Lynnie i jej córki, mam wrażenie, że obie z nich to niezwykle silne kobiety. Nie wiem dlaczego, ale życie lubi testować wytrzymałość silnych osobowości, jak gdyby dążyło do nadania im tytułu bohatera, ale dopiero po pokonaniu kilku okrutnych poziomów. Atak astmy zabił w 2010 r. brata Amy. Hiobowe wieści osaczyły duszę i umysł matki. W życiu Lynnie nastąpiła strata jednego dziecka i walka o to, żeby nieznana choroba nie odebrała kolejnego. Jestem pełna szacunku i podziwu dla osoby, która zamiast wpaść w depresję, postanowiła walczyć o pogodzenie zarobkowania oraz możliwości opieki nad niepełnosprawną córką. Mama niezdiagnozowanej bohaterki założyła licencjonowane przedszkole koło domu – Bunny Run, by w trakcie pracy Amy była zawsze w pobliżu. Regionalne Centrum Pomocy zapewniło wizyty pielęgniarki w odstępach trzech dni w tygodniu po pięć godzin dziennie, umożliwiające Lynnie prowadzenie placówki przedszkolnej. Opiekunka jest zobowiązana dopilnować przyjmowania przez chorą około dziewiętnastu różnych leków: na psychozę, epilepsję i kilkanaście innych pochodnych zaburzeń w funkcjonowaniu organizmu. Amy - kiedyś mała dziewczynka, dziś pod względem metryki dojrzała kobieta. Na umyśle jednak w niczym nie przypomina niezależnych rówieśniczek. Czasem pamięta, kim jest, czasem nie, cierpi na znaczne zaburzenia pamięci krótkotrwałej. Mimo to wydaje się mieć duszę pełną uśmiechu i wytrwałości, jak jej niezłomna matka.


Prezent Amy dla Niezdiagnozowanych


W 2013 r. Amy została objęta opieką prowadzonego przez Harvard i funkcjonującego w kilku Stanach w USA programu badawczego Undiagnosed Disease Network. Lynnie głęboko wierzy, że nawet jeśli specjaliści nie ustalą na podstawie analizowanych na bieżąco wyników Amy, co tak naprawdę wywołało jej chorobę, to dane o jej przebiegu zapisane w bazie UDN, mogą okazać się bardzo przydatne dla przyszłych pokoleń. -„Być może nauka pozwoli zidentyfikować jakiś prosty, nie brany wcześniej pod uwagę czynnik, który ochroni inne dzieci i rodziny przed rozwojem choroby i tak wielkim cierpieniem. Będę niezmiernie szczęśliwa, jeśli to, przez co przechodzi Amy, zwróci się nauce w postaci nowego odkrycia. Niech to będzie nasz prezent dla Niezdiagnozowanych”.- wyznaje Lynnie na łamach portalu Global Genes – jednostki prowadzącej szeroko zakrojone badania nad genetycznym podłożem chorób rzadkich. Cieszymy się Lynnie, że nie wypiłaś tego kieliszka wina w ramach gestu poddania, zaleconego przez jednego z ignorantów na drodze walki o godność Twojej chorej córki. Dziękujemy Ci za prezent dla Niezdiagnozowanych na całym świecie, za przesłanie, że zainteresowanie lekarzy i nauki to nagroda za upór i powstawanie kilka lub kilkanaście razy, po każdym z ciosów, ze strony: hejterów, lekceważących specjalistów, ciosów „extra” od życia i samej choroby.


Źródło: https://globalgenes.org/2013/10/06/undiagnosed-amy-morgans-story/